Enfermedad de Fabry

Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación. Informes breves 08Fabry Disease Syndrome Ruiter-Pompen-Wyers or diffuse angiokeratoma body is an illness related to a deficit enzyme alpha - galactosidase - A. It is a rare disease whose clinical manifestations are due to a deposit of glycolipids, particularly the glycosphingolipid in different organs body.Este proyecto ha sido financiado a cargo de los fondos para la cohesión territorial 2010 del Ministerio de Sanidad y Política Social que fueron aprobados en el CISNS, como apoyo a la implementación a la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de SaludLa Enfermedad de Fabry, Síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso es una enfermedad ligada a un déficit de la enzima alfa – galactosidasa – A. Es una enfermedad rara cuyas manifestaciones clínicas se deben a un depósito de glicolipidos, particularmente el el glicoesfingolipido en los distintos órganos del cuerpo