Troubles des fonctions exécutives chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 à l’âge préscolaire : intérêt d’un repérage précoce

It has been suggested that executive dysfunction is a core deficit in children with NF1. Early identification of executive dysfunctions represents a public health issue. Despite this, they are largely underestimated in preschool-aged children with NF1. The aim of this thesis is to improve knowledge about children’s executive function (EF) impairment in this disease context. It is also a matter of providing reflection about EF’s assessment and support of these children. Thirty-three NF1 children aged 3 to 5 years old were matched to healthy children. Seven classic experimental tasks and daily life questionnaires completed by parents or teachers were submitted. The results support a specific and an early executive dysfunction in NF1 children. The functional impact of the executive disorders in NF1 children seems to be frequent, both at home and at school, and appears to be more discreet than at school age. It calls for an early and systematic EF’s assessment of children with NF1. The results recommends to combine several complementary tools (performance- based tests and questionnaires) to study EFs. Finally, they encourage the validation of executive tasks for young children in order to facilitate the generalization of the identification of executive impairments from preschool age.Les troubles des fonctions exécutives (FE) seraient au cœur du phénotype cognitif de la neurofibromatose de type 1 (NF1). Leur repérage précoce représente un enjeu de santé publique. Malgré tout, ils sont largement sous-estimés chez les enfants d’âge préscolaire atteints de NF1. L’objectif de cette thèse est d’améliorer les connaissances sur les troubles des FE chez les jeunes enfants dans ce contexte clinique. Il s’agit également d’apporter des éléments de réflexion quant à leur évaluation et leur prise en charge. Ainsi, 33 enfants avec une NF1 âgés de 3 à 5 ans ont été appariés à des enfants contrôles. Sept tâches basées sur la performance et des questionnaires de vie quotidienne interrogeant le comportement exécutif au domicile et à l’école ont été proposés. Les résultats montrent un dysfonctionnement exécutif spécifique et précoce chez les enfants d’âge préscolaire avec une NF1. Son retentissement est significatif et fréquent dans plusieurs milieux de vie. Ce dysfonctionnement apparait toutefois plus discret qu’à l’âge scolaire. Ces résultats encouragent le repérage précoce et systématique des FE chez les enfants atteints de NF1. Ils préconisent d’associer plusieurs outils complémentaires (tests basés sur la performance et questionnaires) pour étudier les FE. Enfin, ils incitent à la validation d’épreuves exécutives à destination des jeunes enfants afin de faciliter la généralisation du repérage des troubles exécutifs dès l’âge préscolaire