Mitochondrial DNA phylogeography of African lineages

Dissertação de mestrado em Genética MolecularAfrica is believed to be the birthplace of the first Anatomically Modern Human at 200 ka. This first form of Homo sapiens colonized Africa first and had one thing in common: the haplogroup of the mitochondrial DNA (mtDNA) L. Around 60 ka occur the Out-of-Africa migration, and from then on there were certain period of increased migration from Africa to mainly Europe and Southwestern Asia, mainly associated with optimal climatic conditions. More recently, with the globalization and the discovery of the New World, some European countries started to export slaves from Africa to Europe and the Americas. Since mtDNA is maternally inherited and is non-recombining, it is the “perfect” way to follow of lineages and migratory movements, allowing the study of the sources of displaced populations. In order to attempt to understand the main source of population within Africa that migrated to Europe, Southwestern Asia, North and South America, a phylogeographic analysis of the L haplog roup was performed using 6658 human mtDNA sequences from Africa, Europe, Southwestern Asia, North and South America. Using phylogenetic reconstruction, a molecular mtDNA clock to date the events and Founder analysis we were able to reconstruct the history of the haplogroup L all over the world and visualize the peaks of migration from Africa to the other continents. Two main events of migration from Africa occurred: one at 8000 years and the other at 500 years. Geographically, the source of populations at these time-frames are clearly different in some aspects, such as the appearance of South African lineages in Europe, Southwestern Asia and the Americas only in historical migrations (500 years ago). When associating this fact with world his tory, we can correlate this with the Trans-Atlantic Slave Trade route, a massive forced movement of over 10 million African from the 16th century on. Genetic studies associated with ancestry aid us in better comprehend history. In here, we were able to uncover a bit more about the L haplogroup’s history, not only in Africa but all over the world, about the Trans-Atlantic Slave Trade and the genetic evidences left behind that are still present to this day.Acredita-se que Africa é o berço do Ser Humano anatomicamente moderno, há 200 000 anos. Esta primeira forma de Homo Sapiens colonizou Africa e tinha um facto em comum: o haplogrupo do ADN mitocondrial (mtDNA) L. Há cerca de 60 000 anos ocorreu a primeira migra ção para fora de Africa (“Out-of-Africa”), e a partir daí existiram períodos de maior migração de Africa para a Europa e o Sudoeste Asiático, principalmente associados com condições climáticas ótimas. Mais recentemente, com a globalização e a descoberta do Novo Mundo, alguns países europeus começaram a exportar escravos de Africa para a Europa e as Américas. Uma vez que o mtDNA é herdado por via materna e não sofre recombinação, é a forma “perfeita” de seguir linha gens e movimentos migratórios, permitindo o estudo da fonte das populações deslocadas. Numa tentativa de compreender a principal fonte de população de África que migrou para a Europa, o Sudoeste Asiático, a América do Norte e do Sul, foi feita uma análise filogeográfica do haplogrupo L com 6658 sequências de mtDNA humano de Africa, Europa, Sudoeste Asiático, América do Norte e do Sul. Com reconstrução filogenética, relógio molecular de mtDNA para datar eventos e análise de Fundador, conseguimos reconstruir a história do haplogrupo L em todo o mundo e visualizar os picos de migração de Africa para outros continentes. Ocorreram dois principais eventos de migração: um há 8000 anos e outro há 500 anos. Geograficamente, as populações-origem destes períodos são claramente distintas em alguns as petos, como a presença de populações do sul de Africa nos restantes continentes apenas nas migrações históricas (500 anos). Quando associamos este facto com a história mundial, podemos relacioná-lo com a rota Transatlântica de tráfico de escravos, que movimentou à força mais de 10 milhões de africanos a partir do séc. XVI. Os estudos genéticos associados à ancestralidade ajudam-nos a compreender melhor a his tória. Neste trabalho conseguimos revelar um pouco mais sobre o haplogrupo L, não só em Africa, mas em todo o mundo, sobre a rota Transatlântica de tráfico de escravos e as ligações genéticas deixadas que ainda hoje estão presentes.This master project is inserted in a project to investigate the genetic legacy on the slave trade (“From Portugal back to Africa: uncovering the African roots of present-day Portuguese” - TDC/SOC-ANT/30316/2017