Croissance et puberté des filles atteintes d'une forme non classique d'hyperplasie congénitale des surrénales par bloc en 21-hydroxylase : thèse présentée pour le diplôme d'État de docteur en médecine, mention gynécologie médicale

Médecine (gynécologie médicale)Introduction : La croissance et la puberté des filles atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase de forme non classique peuvent être compromises par l’hyperandrogénie causée par la maladie. Plusieurs phénotypes et génotypes sont observables. Selon la clinique, un traitement par hydrocortisone peut être indiqué pour limiter la production d’androgènes. Un de ses objectifs est notamment d’améliorer le pronostic de taille mais les données sont encore discordantes à ce sujet. Matériel et méthodes : Nous avons réalisé une étude rétrospective au sein du centre des Pathologies Gynécologiques Rares. Les patientes, âgées d’au moins 8 ans, sont nées entre 1974 et 2012 et ont été suivies entre 1994 et 2021. Résultats : Notre étude a porté sur 86 patientes. Le pic de croissance pubertaire est de 19.6 cm +/- 8.5 en moyenne. La taille finale moyenne de notre cohorte est à -0.3 DS +/- 1.2. L’âge de la thélarche est à 9.6 ans +/- 1.5. L’âge moyen de la ménarche est à 12.4 ans +/- 1.6. Il y a peu de différences selon les génotypes. Les patientes traitées par Hydrocortisone avant la fin de la croissance atteignent la même taille (-0.34 DS +/-1.1) que celles qui ne l’ont pas été (-0.31 DS +/-1.4) (NS). Conclusion : Dans notre cohorte, la croissance et la puberté sont modérément impactées par la maladie. Le pronostic de taille est proche de celui des parents, quels que soient le génotype ou les traitements éventuellement entrepris. Toutefois, pour les phénotypes les plus sévères, l’initiation d’un traitement par HC permet d’améliorer le pronostic de tailleThèses et écrits académique