Qualité de vie des patients opérés d’une maladie de Hirschsprung et vécu parental de la maladie : une étude à méthode mixte

Contexte : la maladie de Hirschsprung (MH) est une malformation congénitale rare caractérisée par une aganglionnose colique entraînant une occlusion fonctionnelle intestinale. Le traitement est chirurgical par résection de la zone aganglionnaire. Malgré une prise en charge chirurgicale appropriée, un dysfonctionnement intestinal peut persister et avoir un impact sur la qualité de vie (QV). Le HAQL questionnaire est un outil spécifique standardisé d’évaluation de la QV des patients opérés de la MH. Son utilisation permet d’optimiser la prise en charge par l’analyse des répercussions de la maladie. Bien que le suivi médical soit effectué par une équipe multidisciplinaire, l’implication des parents dans les soins au quotidien est primordiale. Il est intéressant de décrire leur expérience dans le parcours de soin afin d’améliorer l’accompagnement des familles.Objectifs : l'objectif de notre étude est d'évaluer la qualité de vie des enfants atteints de MH à l'aide du questionnaire HAQL et de la corréler avec les caractéristiques initiales de la maladie, ainsi que d’analyser le vécu parental.Matériels et méthodes : Étude mixte quantitative et qualitative d’une cohorte rétrospective multicentrique de patients âgés entre 6 et 16 ans suivis ou opérés d’une MH dans les CHU de Clermont-Ferrand et de Lyon. L’étude quantitative évalue la QV à l’aide de scores du questionnaire HAQL remplis par les parents et leurs enfants. Ces scores sont comparés aux caractéristiques initiales de la MH. L’étude qualitative évalue le vécu parental par la réalisation d’entretiens semi-dirigés, selon la méthode de l’Analyse Interprétative Phénoménologique (IPA).Résultats : dans notre cohorte de 109 patients, 37 ont répondu au questionnaire HAQL. Les réponses étaient similaires entre les enfants et les parents. Le score total de QV est supérieur chez les enfants de 6-11 ans que chez les 12-16 ans (577/700 vs 567/700). Les plus faibles scores de QV concernent les dimensions « inconfort abdominal » et « continence fécale diurne » chez les 6-11 ans, et « régime laxatif et « fonctionnement émotionnel et image corporelle » chez les 12-16 ans. Concernant l’analyse multivariée, la forme longue de MH est associée à des faibles scores de qualité de vie de manière significative pour la dimension « continence urinaire » (p = 0.03) chez les 6-11 ans. La présence de complications dans le suivi est associée à des faibles scores de qualité de vie de manière significative pour les dimensions « bien être général » (p = 0.01), « continence urinaire » (p = 0.03) et « fonctionnement émotionnel et image corporelle » (p = 0.04) pour les 6-11 ans. La QV de vie n’était pas corrélée à la présence d’une stomie à la prise en charge initiale, ni au type de technique chirurgicale.Les entretiens ont été réalisés auprès de 9 familles. Les 3 grands thèmes qui émergent sont : 1/La découverte de la maladie constitue un tournant inattendu dans l’équilibre familial ; 2/ Après le diagnostic, la résilience parentale permet l’organisation familiale autour de la maladie ; 3/ Des questionnements persistent chez les parents sur l’avenir de leur enfant et de sa maladie.Conclusion : les enfants porteurs de la MH doivent être suivis tout au long de l’âge pédiatrique, en particulier pour les formes longues et les formes ayant présenté des complications au cours du suivi. L’analyse du vécu parental expose la nécessité d’éviter l’éloignement géographique en encourageant tous les CHU français à conserver leur expertise chirurgicale, de proposer systématiquement un deuxième entretien médical après une annonce diagnostique, de développer l’information sur les maladies rares auprès des médecins généralistes et d’orienter précocement les familles pour les aides financières, sociales et psychologiques. Enfin, il est essentiel de favoriser l’autonomisation de l’enfant dans sa maladie lors de l’adolescence