Kromosomske anomalije

Kromosomske anomalije, ili kromosomopatije, definiramo kao posljedice promjene broja ili strukture kromosoma koji su vidljivi svjetlosnim mikroskopom. Promjene se mogu pojaviti na spolnim kromosomima ili tjelesnim kromosomima kada su najčešće posljedica mutacije spolnih kromosoma roditelja ili rezultat somatske mutacije. Do danas je opisano više od 600 različitih kromosomskih anomalija, a još veći broj je registriran u bazama podataka laboratorija. Iako su pojedinačno rijetke, zajedno doprinose ukupnoj smrtnosti i pobolu, a uzrok su i mnogih oštećenja djece te spontanih pobačaja. Kada govorimo o promjenama kromosoma, najčešće se odnosi na promjenu njihovog broja, a također je moguća i uniparentalna disomija, koja nastaje kada osoba naslijedi homologni par kromosoma od samo jednog roditelja. Zbog njihovog nastanka , otprilike 20 % već prepoznatih trudnoća završava spontanim pobačajem, a nakon začeća njihov broj se naglo smanjuje. Kromosomske anomalije uzrokuju veliki broj različitih bolesti, a češće pogađaju autosome nego gonosome. Neke od najčešćih i poznatijih bolesti koje nastaju uslijed numeričke promjene kromosoma su Downov sindrom , Patau sindrom i Edwardsov sindrom, dok su posljedica strukturnih promjena između ostalog Turnerov i Klinefelterov sindrom. U radu su detaljno opisane i prikazane kromosomske anomalije, razlozi njihovog nastanka te način prenošenja unutar obitelji sa svrhom njihovog boljeg razumijevanja