Pojavnost kromosomskih aberacija u različitim tumorima

U jezgri svake ljudske stanice, genetski materijal molekule DNA organiziran je u obliku kromatinskih vlakana ili kromosoma, ovisno o fazi staničnog ciklusa. Svaki kromosom sastoji se od DNA koja je čvrsto smotana oko proteina histona. Kromosom ima točku suženja ili centromeru koja dijeli kromosome na dva dijela ili kraka. Kraći krak kromosoma označen je kao p krak, dok je dugi krak kromosoma nazvan q krak. Kromosomske abnormalnosti ključne su značajke solidnih tumora. Kromosomske promjene mogu biti strukturne i numeričke. Otkrivanjem genetskih promjena omogućeno je detaljnije opisivanje tumorskih entiteta i povezanosti s ekspresijom gena. Kariotip je prikaz svih kromosoma u nekoj stanici, dok nam kariogram daje uvid u strukturu i broj kromosoma u organizmu. Analiziranjem kromosomskih promjena došlo je do spoznaje o njihovoj funkcionalnosti kao i do otkrivanja novih protoonkogena i tumor supresorskih gena. Kroz ovaj rad bit će prikazani tumori koji su uzrokovani kromosomskim aberacijama. Početak istraživanja započet je otkrivanjem prvog poremećaja kromosoma u bolesnika s kroničnom mijeloičnom leukemijom. Translokacije koje spadaju u strukturne kromosomske promjene su jedna od najčešćih pojava u tumora. Nastaju kod pogrešnog ili nepopravljenog loma DNA. Uzroci mogu biti vanjski i unutarnji. Aneuploidije se opisuju kao pojava manjka ili viška kromosomskih kopija. Molekularna karakterizacija citogenetskih abnormalnosti pružila je uvid u mehanizme tumorigeneze i u nekoliko slučajeva dovela do kliničke primjene učinkovitih dijagnostičkih i prognostičkih alata