Prenatalna genetska dijagnostika

Prenatalna genetska dijagnostika je do unatrag nekoliko desetljeća uključivala samo korištenje invazivnih metoda (amniocenteza i biopsija korionskih resica) za fetalni kariotip koje su bile usmjerene na otkrivanje trisomije 21, dok se danas koriste neinvazivne metode (fetalna cfDNA) te najnovije metode molekularne genetičke dijagnostike (aCGH, NGS) u svrhu smanjivanja incidencije i prevalencije različitih naslijednih poremećaja. Prenatalni genetski probir značajno je napredovao s razvojem probira majčinog seruma u prvom i drugom tromjesečju, "genetskog ultrazvuka", probira fetalne DNA te probira nositelja za monogenske poremećaje. S napretkom tehnologije fokus se mijenja s primarnog dijagnosticiranja teških neizlječivih poremećaja (što je omogućavalo prekid trudnoće) na identificiranje fetusa sa stanjima koja bi mogla imati bolje ishode sa ranijim postavljanjem dijagnoze i prenatalnim ili ranim ciljanim (specifičnim) neonatalnim liječenjem