Characterization of motor capacities in oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est caractérisée par des ptoses, de la dysphagie, et de la faiblesse musculaire proximale. La faiblesse musculaire se manifeste après 40 ans et est associée à des limitations qui ont des répercussions sur la participation sociale et la qualité de vie. Les personnes atteintes sont suivies dans des cliniques spécialisées par une équipe interdisciplinaire. Le manque de données probantes pour comprendre la progression des incapacités liées aux activités motrices rend le suivi sous optimal et vient limiter la préparation des essais thérapeutiques pouvant modifier favorablement cette histoire naturelle. L’objectif de ce mémoire est de documenter les aptitudes liées aux activités motrices chez les personnes atteintes de DMOP et de comparer les performances selon le sexe, l’âge et les valeurs de référence. Un deuxième objectif est d’explorer l’association des forces musculaires avec les aptitudes liées aux activités motrices. Devis descriptif transversal. 34 participants ont été inclus et divisés en trois groupes : ≤55; 56-65; ≥66. La force musculaire a été évaluée à l’aide d’un dynamomètre et les aptitudes liées aux activités motrices par divers tests standardisés : vitesse de marche sur dix mètres, distance de marche parcourue en six minutes, temps de montée et descente de dix marches, nombre de répétition de la position assise à debout sur trente secondes, questionnaire sur l’index fonctionnel des membres supérieurs. Un déclin significatif des forces musculaires a été identifié chez les sujets plus âgés au niveau des fléchisseurs des épaules, de la force de pince, des fléchisseurs et extenseurs des hanches, ainsi qu’aux fléchisseurs des genoux. Chez les 56 ans et plus, les performances pour la majorité des tests standardisés étaient inférieures à 80% des valeurs de référence. Une force musculaire plus faible était associée à de moins bonnes performances aux aptitudes liées aux activités motrices. Les connaissances améliorées sur les aptitudes liées aux activités motrices en DMOP permettront de mieux accompagner et conseiller les sujets atteints et les prestataires de soins. Des études plus larges et utilisant des outils de mesure standardisés sont nécessaires pour planifier les essais thérapeutiques futurs.Abstract: Background: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is characterised by ptosis, dysphagia and proximal muscle weakness. Muscular weakness manifests after age 40 and is associated with limitations that impact social participation and quality of life. People with the disease are followed in specialized clinics by an interdisciplinary team. The lack of evidence to understand the progression of disability related to motor activities makes follow-up suboptimal and limits the preparation of therapeutic trials that could favorably modify this natural history. The objective of this dissertation is to document motor activity skills in people with OPMD and to compare performance according to gender, age and reference values. A second objective is to explore the association of muscle strength with motor activity skills. Cross-sectional descriptive design. 34 participants were included and divided into three groups: ≤55; 56-65; ≥66. Muscle strength was assessed with a manual dynamometer and motor activity-related skills by various standardized tests: walking speed over ten meters, walking distance covered in six minutes, time to go up and down ten steps, number of repetitions from sitting to standing over thirty seconds, upper limb functional index questionnaire. A significant decline in muscle strength was identified in the older subjects in the shoulder flexors, pinch strength, hip flexors and extensors, and knee flexors. In those 56 years of age and older, performance on the majority of standardized tests was less than 80% of baseline. Lower muscle strength was associated with poorer performance in motor activity skills. Improved knowledge of motor activity skills in OPMD will allow for better support and advice to affected individuals and caregivers. Larger studies using standardized measurement tools are needed to plan future therapeutic trial