Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
- Fu J. M.
- Satterstrom F. K.
- Peng M.
- Brand H.
- Collins R. L.
- Dong S.
- Wamsley B.
- Klei L.
- Wang L.
- Hao S. P.
- Stevens C. R.
- Cusick C.
- Babadi M.
- Banks E.
- Collins B.
- Dodge S.
- Gabriel S. B.
- Gauthier L.
- Lee S. K.
- Liang L.
- Ljungdahl A.
- Mahjani B.
- Sloofman L.
- Smirnov A. N.
- Barbosa M.
- Betancur C.
- Brusco A.
- Chung B. H. Y.
- Cook E. H.
- Cuccaro M. L.
- Domenici E.
- Ferrero G. B.
- Gargus J. J.
- Herman G. E.
- Hertz-Picciotto I.
- Maciel P.
- Manoach D. S.
- Passos-Bueno M. R.
- Persico A.
- Renieri A.
- Sutcliffe J. S.
- Tassone F.
- Trabetti E.
- Campos G.
- Cardaropoli S.
- Carli D.
- Chan M. C. Y.
- Fallerini C.
- Giorgio E.
- Girardi A. C.
- Hansen-Kiss E.
- Lee S. L.
- Lintas C.
- Ludena Y.
- Nguyen R.
- Pavinato L.
- Pericak-Vance M.
- Pessah I. N.
- Schmidt R. J.
- Smith M.
- Costa C. I. S.
- Trajkova S.
- Wang J. Y. T.
- Yu M. H. C.
- Aleksic B.
- Artomov M.
- Benetti E.
- Biscaldi-Schafer M.
- Borglum A. D.
- Carracedo A.
- Chiocchetti A. G.
- Coon H.
- Doan R. N.
- Fernandez-Prieto M.
- Freitag C. M.
- Gerges S.
- Guter S.
- Hougaard D. M.
- Hultman C. M.
- Jacob S.
- Kaartinen M.
- Kolevzon A.
- Kushima I.
- Lehtimaki T.
- Rizzo C. L.
- Maltman N.
- Manara M.
- Meiri G.
- Menashe I.
- Miller J.
- Minshew N.
- Mosconi M.
- Ozaki N.
- Palotie A.
- Parellada M.
- Puura K.
- Reichenberg A.
- Sandin S.
- Scherer S. W.
- Schlitt S.
- Schmitt L.
- Schneider-Momm K.
- Siper P. M.
- Suren P.
- Sweeney J. A.
- Teufel K.
- del Pilar Trelles M.
- Weiss L. A.
- Yuen R.
- Cutler D. J.
- De Rubeis S.
- Buxbaum J. D.
- Daly M. J.
- Devlin B.
- Roeder K.
- Sanders S. J.
- Talkowski M. E.
DOIAbstract
Some individuals with autism spectrum disorder (ASD) carry functional mutations rarely observed in the general population. We explored the genes disrupted by these variants from joint analysis of protein-truncating variants (PTVs), missense variants and copy number variants (CNVs) in a cohort of 63,237 individuals. We discovered 72 genes associated with ASD at false discovery rate (FDR) ≤ 0.001 (185 at FDR ≤ 0.05). De novo PTVs, damaging missense variants and CNVs represented 57.5%, 21.1% and 8.44% of association evidence, while CNVs conferred greatest relative risk. Meta-analysis with cohorts ascertained for developmental delay (DD) (n = 91,605) yielded 373 genes associated with ASD/DD at FDR ≤ 0.001 (664 at FDR ≤ 0.05), some of which diff...
Add to ORKG