Familial hypercholesterolemia in the clinical practice of an endocrionologist - 3-year data from one center.

MedicīnaVeselības aprūpeMedicineHealth CareIevads: Heterozigotu ģimenes hiperholesterinēmija (HeĢH) viena no visplašāk izplatītām ģenētiskām slimībām pasaulē, kas izraisa paaugstinātu ZBL H līmenis cirkulācijā. Noskaidrots, ka 2019. gadā Latvijas iedzīvotāju vidū tika diagnosticēti tikai 3% pacienti ar ĢH. Agrīna HeĢH diagnostika un ārstēšana var novērst priekšlaicīgas kardiovaskulāras komplikācijas. Mērķi: Pētījuma mērķis bija noteikt HeĢH sastopamību viena centra endokrinologa klīniskajā praksē RAKUS stacionārā Gaiļezers Ambulatorajā daļā laika posmā no 01.01.2019 līdz 31.12.2021. Materiāli un metodes: Tika apkopoti trīs gadu dati no medicīniskajiem ierakstiem par HeĢH (E78.01) no 2019. gada janvāra līdz 2021. gada decembrim. Pamatojoties uz ZBL H, Apo B, apolipoproteīna indeksu (Apo indeksu), lipoproteīnu (a) (Lp (a)), visi pacienti tika sadalīti divās grupās: 1. grupa – ĢH diagnoze – skaidra; 2. grupa – ĢH diagnoze – iespējama. Rezultāti: Kopumā endokrinologa praksē bija 3720 pacienti no kuriem pētījumā tika iekļauti 129 (3,47%): 39 (30,20%) vīrieši un 90 (69,80%) sievietes. Vidējais vecums kohortā bija 49,80 (±12,27 SD) gadi. Pirmajā grupā tika iekļauti 58 pacienti (45,0%), bet otrajā grupā tika iekļauti 71 pacienti (55,0%). Tikai 18 pacienti (14,0%) no pirmās grupas sākotnēji saņēma lipīdu līmeni pazeminošu terapiju. Laboratoriskie izmeklējumi pirmajā grupā pirms ārstēšanas bija sekojoši: ZBL H 4,49 mmol/L (±1,29 SD); Apo B 117,52 mg/dL (±25,11 SD); Apo indekss 0,79 (±0,20 SD); Lp (a) 82,76 mg/dL (±62,06 SD). Tika noskaidrots, ka abām grupām ZBL H, Apo B, Apo indekss pētījuma beigās samazinājās (p<0,001). Kā tika paredzēts iepriekš, balstoties uz literatūras datiem, Lp (a) abās grupās pētījuma beigās nesamazinājās (p=0,272 un p=0,499). Secinājumi: Pētījuma dati liecina, ka HeFH ir daudz biežāk sastopama nekā tas tiek uzskatīts. Lipīdu līmeni pazeminošā terapija pārliecinoši samazināja ZBL H, Apo B, Apo indeksu, bet nesasniedza terapijas mērķa lielumus. Nepieciešams visiem precizēt anamnēzes datus un līdz ar to arī DLCN diagnostiskos punktus. Konflikšu interese: Autori paziņo, ka nav interešu konflikta.Background: Heterozygote familial hypercholesterolemia (HeFH) is a common genetic disorder resulting in high low–density lipoprotein–cholesterol (LDL–C) levels. It has been established that only 3% of patients among the Latvian population were diagnosed in 2019. The early HeFH diagnosis and treatment can prevent premature cardiovascular complications. Aim: The study aimed to determine the incidence of HeFH in a single–centre endocrinologist’s clinical practice in RECUH Outpatient Clinic. Materials and methods: We collected three years of data from medical records with HeFH (E78.01) from January 2019 to December 2021. Based on LDL–C, Apo B, Apolipoprotein index (Apo Index), Lipoprotein (a) (Lp (a)), all pts were divided into two groups: 1 group – definitive HeFH; 2 group – probable HeFH. Results: Altogether, there were 3720 patients in an endocrinologist’s practice, from which 129 (3.47%) patients were included, 39 (30.20%) males and 90 (69.80%) females. The mean age was 49.8 years (±12.27 SD). 58 patients (45.0%) were included in the first group, and 71 patients (55.0%) were included in the second group. Only 18 patients (14,0%) in first group received lipid–lowering therapy initially. The laboratory findings in the first group before the treatment were: LDL–C 4.49 mmol/L (±1.29 SD); Apo B 117.52 mg/dL (±25.11 SD); Apo Index 0.79 (±0.20 SD); Lp (a) 82.76 mg/dL (±62.06 SD). In both groups, we found out that LDL–C, Apo B, Apo Index decreased at the end of the study (p