Aspetti genetici della cataratta congenita

Gli autori dopo la descrizione delle recenti acquisizioni sullo sviluppo embriologico del cristallino riportano i fattori di crescita e genetici implicati nella trasformazione catarattosa delle fibre lenticolari. In particolare, FGF è in grado di indurre, a seconda della sua concentrazione, tre risposte diverse: proliferazione, migrazione e differenziazione. Tale ipotesi del gradiente di FGF spiega come il gradiente di stimolazione di FGF sia diverso in senso anteroposteriore, cioè con concentrazioni maggiori a livello posteriore rispetto a quelle anteriori. Gli autori hanno preso in esame un modello transgenico per lo studio dei cambiamenti cellulari a lungo termine indotti da TGF e cioè la transizione epiteliale-mesenchimale. Le cellule lenticolari stimolate da questo fattore di crescita cambiano totalmente la loro morfologia. Sono due i markers coinvolti nella perdita del fenotipo epiteliale da parte di cellule lenticolari: Pax-6 e a-cristallina. Entrambi sono sotto-regolati nella placca neoformata. Pax-6 è particolarmente degno di osservazione, in quanto esso è un fattore fondamentale per lo sviluppo lenticolare e mantiene la stabilità delle cellule differenziate. La sua sottoregolazione potrebbe essere un requisito in grado di scatenare la transizione epiteliale-mesenchimale e la progressione verso una differenziazione anomala e patologica delle fibre lenticolari