POLIMORFISMO XPD K751Q EM PACIENTES COM MELANOMA NA REGIÃO DO MEIO-OESTE CATARINENSE

O melanoma é um tumor maligno cujo diagnóstico precoce está associado a uma maior chance de cura. A exposição ao sol está associada ao aparecimento de melanoma, entretanto, não está descartada a associação do melanoma e a sua origem genética, ou seja, certos genes herdados podem contribuir para a predisposição no desenvolvimento do tumor. Dessa forma, identificar esses genes, bem como seus polimorfismos, possibilita a aplicação de diagnóstico e prevenção em estágios iniciais do desenvolvimento tumoral e uma maior expectativa de cura. Teve-se, como objetivo deste estudo, avaliar a frequência do polimorfismo do gene XPD K751Q, responsável por uma das etapas de reparo do DNA, em pacientes com melanoma na região do Meio-Oeste catarinense. Após a extração do DNA de um grupo de pacientes com histórico de melanoma (13) e de outro grupo sem histórico (9), foram realizadas as técnicas de PCR e RFLP, utilizando iniciadores e enzimas específicas para o polimorfismo do gene XPD K751Q. Os resultados deste estudo demonstraram que em 61% (n=8) dos pacientes com melanoma apresentaram genótipo Gln/Gln (Q/Q) e no grupo controle 55% (n=5) apresentaram o mesmo genótipo. Quanto ao fotótipo, pacientes com classificação I e II tiveram prevalência de 60% do genótipo Q/Q em relação aos demais genótipos, já os fotótipos III e IV prevaleceram com genótipo heterozigoto, sendo os fotótipos I e II com sabidos riscos elevados no desenvolvimento do melanoma. Apesar de serem dados preliminares, pode-se concluir que indivíduos da região do Meio-Oeste catarinense com o genótipo homozigoto Q/Q e com os fotótipos I e II apresentam potencial risco de desenvolvimento de melanoma.Palavras-chaves: XPD. K751Q. Melanoma