Varianti del gene MC1R in Puglia e analisi di altri fattori di rischio per il melanoma

Premessa Il gene MC1R (melanocortin 1 receptor) è noto per il suo ruolo chiave nella regolazione della pigmentazione ed a tutt’oggi è discusso il suo coinvolgimento nella suscettibilità al melanoma (1). Materiali e metodi Al fine di valutare l’associazione tra varianti del gene MC1R e il rischio di melanoma in Puglia (di cui attualmente non sono ancora disponibili dati), abbiamo condotto uno studio caso-controllo che ha coinvolto 101 soggetti affetti da melanoma e 102 soggetti sani. Risultati Abbiamo osservato 42 polimorfismi di MC1R, incluse nuove varianti non precedentemente descritte in letteratura. La variante più frequente nei casi e nei controlli è la Val60Leu. Un incremento del rischio di melanoma è stato riscontrato in individui portatori di due o più varianti del recettore (odds ratio (OR) 2.336, 95% intervallo di confidenza (CI) 1.163 - 4.691), rispetto ai soggetti wild-type o portatori di una singola mutazione. In particolare, quando una di queste varianti è RHC il rischio di sviluppare melanoma aumenta (OR 3.122, 95% CI 1.080 - 9.023). A tal proposito, la combinazione di polimorfismi multipli di MC1R più rappresentata è la Met92Val e Thr314Thr. Abbiamo inoltre analizzato la possibile relazione tra melanoma e altri fattori di rischio: significativo risulta il ruolo di un numero di nevi >50 e il fototipo I e II. Conclusioni I nostri risultati supportano il ruolo dei polimorfismi di MC1R nella suscettibilità al melanoma in Puglia. Di particolare interesse è la frequenza della variante Val60Leu nella popolazione pugliese, in linea con i risultati della popolazione del Sud dell’Europa (2). Bibliografia 1. Raimondi S et al. – Journal of Cancer 2008; 122: 2753-60 2. Martínez-Cadenas C et al. – Mol Biol Evol 2013 2013 Oct 10. [Epub ahead of print