Oral, dental and craniofacial features of Niemann-Pick B disease

A Niemann-Pick tipo B (NPB) é uma doença genética rara, autossômica recessiva, de depósito intracelular, principalmente no sistema monócito-macrófago e lisossomal. A NPB é resultante de mutações no gene que codifica a enzima esfingomielina fosfodiesterase 1(SMPD1). O depósito deste material dentro da célula é tóxico e causa aumento do seu tamanho. Este é um estudo transversal, observacional e analítico, composto por uma amostra de conveniência (n= 8), sendo que os indivíduos da pesquisa foram pacientes adultos e pediátricos com NPB. O objetivo do estudo foi avaliar o conjunto de informações e catalogar as características bucais, dentais e craniofaciais dos indivíduos acometidos por NPB. Os indivíduos foram submetidos a exames odontológicos para avaliação de incidência de cárie pelo índice de CPOD, assim como exames gengivais e periodontais para avaliação da incidência e severidade de doenças periodontais. Foram obtidos exames de imagem, radiografias panorâmicas e de perfil, para análise da condição dentária e alterações craniofaciais. Os participantes ainda responderam a questionários para análise do comprometimento sistêmico, de hábitos parafuncionais e bruxismo. Os dados coletados foram avaliados por medidas de frequência e variabilidade. Foram encontradas anomalias dentárias de tamanho, forma e número sendo agenesia, microdente e hipomineralização dentária os achados predominantes. O CPOD médio foi de 11,75 (±8,1). Apenas um paciente apresentou saúde periodontal. Bruxismo foi constatado em 87,5% da amostra. O perfil convexo, a retrusão maxilar e mandibular, foram os achados mais relevantes na análise cefalométrica. Os resultados encontrados indicam que pacientes com NPB apresentam uma série de alterações bucais e craniofaciais.Niemann-Pick type B (NPB) is a rare autosomal recessive genetic disease of intracellular deposition, mainly in the monocyte-macrophage and lysosomal system. NPB results from mutations in the gene encoding the enzyme sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1). Deposition of this material within the cell is toxic and causes an increase in cell size. This is a cross-sectional, observational and analytical study, consisting of a convenience sample (n = 8). The research subjects were adult and pediatric patients with NPB. The aim of this study was to evaluate and to catalog the oral, dental and craniofacial characteristics of NPB individuals. The participants underwent dental examinations to evaluate the incidence of caries by the DMFT index, as well as gingival and periodontal examinations to evaluate the incidence and severity of periodontal diseases. Panoramic and profile radiographs were obtained to analyze the dental condition and craniofacial alterations. Participants also answered questionnaires to analyze systemic impairment, parafunctional habits and bruxism. The collected data were evaluated by frequency and variability measurements. Dental anomalies of size, shape and number were found, with dental agenesis, microtooth and hypomineralization being the predominant findings. The average DMFT was 11.75 (± 8.1). Only one patient showed periodontal health. Bruxism was found in 87,5% of the sample. The convex profile, maxillary and mandibular retrusion were the most relevant findings in cephalometric analysis. It is possible to conclude that patients with NP type B present a series of oral and craniofacial alterations