Síndrome de hipoventilación central congénita: a propósito de un caso

El síndrome de Ondine o síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad rara caracterizada por una alteración parcial o total del control del sistema nervioso central sobre la respiración involuntaria sin una enfermedad primaria que lo justifique. Su incidencia se estima entre 1/148.000 y 1/200.000 recién nacidos vivos dependiendo del área geográfica. Su prevalencia se calcula alrededor de 1/500.000 individuos. El objetivo del presente trabajo es realizar una revisión bibliográfica narrativa de la literatura acerca del síndrome, para lo cual se ha realizado una búsqueda exhaustiva en ‘Pubmed’ utilizando las palabras clave. Se presenta un caso clínico del síndrome que facilita el estudio del mismo. En el 90% de los pacientes se describe una mutación en el gen PHOX2B. Existen diferentes tipos de mutaciones que se correlacionan con la expresión fenotípica del paciente. El SHCC se caracteriza por una hipoventilación alveolar asociada hipercapnia o hipoxemia en distintos grados, siendo más severa durante las fases de sueño no REM. La presentación más frecuente es en el periodo neonatal como respiración superficial que conlleva hipoventilación. Se han descrito casos de presentación más tardía. Se puede asociar a la enfermedad de Hirschprung, tumores derivados de la cresta neural y arritmias cardíacas, entre otros. El diagnóstico se basa en descartar otras causas de hipoventilación y confirmar la misma mediante polisomnografía, posteriormente realizar el estudio genético del gen PHOX2B. El tratamiento debe ser multidisciplinar, con soporte ventilatorio intensivo y el de las manifestaciones asociadas. El pronóstico ha mejorado en los últimos años, con una supervivencia media de entre 30 y 40 años. Es precisa una detección de los síntomas para poder hacer un diagnóstico precoz de la entidad y comenzar el tratamiento lo antes posible, con el objetivo de prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del paciente.