Psykososiale aspekter ved prediktiv genetisk testing for kardiomyopati – Hva vet vi i dag?

Bakgrunn: De siste årene har det vært en økning i genetiske utredninger av hjertesykdom, noe som gjør det spesielt relevant å oppsummere kunnskapen om hvordan personer påvirkes av dette. Denne kunnskapen kan bidra med å redusere eventuelle negative konsekvenser av gentestingssituasjonen. Mål: Foreliggende studie ønsket å bidra til bedre ivaretakelse av personer som gjennomgår genetisk utredning for hjertesykdom, og omhandler spesielt psykososiale konsekvenser av gjennomgått prediktiv genetisk testing (PGT) for kardiomyopatier. Metode: Forskningsdesignet som ble valgt til å besvare oppgaven var en litteraturstudie med en systematisk tilnærming, og relevante resultater fra de inkluderte artiklene ble oppsummert ved hjelp av en tematisk analyse. Resultater: Forskningslitteraturen viste at PGT for kardiomyopatier i liten grad førte til psykososiale konsekvenser. Selv om få personer rapporterte om større psykososiale konsekvenser, var det likevel en mindre andel som rapporterte om større påkjenninger. Noen få fikk betydelige negative reaksjoner knyttet til at gentestsvaret førte til uventede jobbrelaterte eller sportslige restriksjoner. Videre viste forskningslitteraturen at PGT for kardiomyopatier har relativt liten innvirkning på psykisk helse, der statistisk signifikante negative effekter av PGT for personlighetsrelatert angsttilbøyelighet og subjektivt stress kun ble målt under påvente av testresultatet. Videre var det flere bakgrunnsvariabler som var assosiert med betydelige psykisk belastninger, samt var det flere variabler som var assosiert med lavere psykisk belastning. Konklusjon: Kartleggingen av de ulike bakgrunnsvariablene som har innvirkning på hvordan personer påvirkes av PGT vil være viktig for å kunne tilby tilpasset genetisk veiledning, som videre kan redusere de mulige belastningene som følger av testingen