Laboratório Central - SYNLAB [Relatório de estágio]

Tese de mestrado, Análises Clínicas, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.Esta monografia apresenta uma revisão bibliográfica sobre o melanoma cutâneo, abordando em pormenor a fisiopatologia da doença e os perfis genéticos a ela associados; pretende também destacar a importância da compreensão dos mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento desta neoplasia e a aplicação destes conhecimentos no progresso terapêutico. A influência da radiação ultravioleta no desenvolvimento de melanoma não está completamente elucidada e aparenta ser complexa. Porém, continua a ser apontada como principal agente cancerígeno no desenvolvimento do melanoma cutâneo. O excesso de exposição à radiação solar ou a fontes artificiais de radiação ultravioleta representam um problema de saúde pública considerável. Para além da componente de risco ambiental, os resultados de sequenciação completa do genoma permitiram identificar diversas mutações associadas ao desenvolvimento de melanoma cutâneo, entre as quais se destacam as mutações nos genes BRAF, CDKN2A, NRAS e TP53. Apesar de todas as campanhas preventivas para a deteção precoce e do aparecimento de novas abordagens terapêuticas, a sua incidência continua a aumentar anualmente, principalmente nos países de população maioritariamente caucasiana. No caso da população negra, a incidência de melanoma cutâneo é baixa e, quando esta patologia surge, manifesta-se em idade já avançada. Nestes casos, geralmente, o diagnóstico é mais tardio e com pior prognóstico. Quando precocemente diagnosticado têm probabilidades elevadas de remissão apenas com cirurgia; quando diagnosticado em estádios mais avançados os tratamentos são menos promissores e, nestes casos, as opções terapêuticas incluem terapêutica adjuvante, terapêutica dirigida, quimioterapia, radioterapia e imunoterapia.Monograph was developed in the molecular and genetics area with the theme “Cutaneous melanoma: pathophysiology, diagnosis and therapy”. Therefore, this Monograph presents a bibliographic revision about the cutaneous melanoma, approaching in detail the pathophisiology of the disease and the genetic profiles associated with them; it also pretends to highlight the importance of the comprehension of the mechanisms responsible for this neoplasm development and the enforcement of these acquirements in the therapeutic progress. This subjects selection comes up with the realisation that the cutaneous melanoma is one of the most immunogenetic cancers and with an elevated degree of heterogeneity, both histological and clinical, being considered one of the most aggressive forms of cancer. Although the melanoma is less common than the remaining types of skin cancer it is the one who presents a higher mortality rate, consequence of their evasive capacity and dispersion to other tissues. The influence of UV radiation in the melanoma´s development is not completely cleared and appears to be complex. However, it continues to be pointed as the primary carcinogenic source in the cutaneous melanoma development. The overexposure to solar radiation or artificial sources of UV radiation present a considerable public health problem. Beyond the environmental risk element, the results of the whole genome sequencing allowed the identification of multiple mutations associated to cutaneous melanoma development, including mutations in the genes BRAF, CDKN2A, NRAS and TP53. In spite of all the preventive measures to the early detection and the emergence of new therapeutic advances, its occurrence continues to grow annually, mainly in countries where the Caucasian population is higher. In contrary, the cutaneous melanoma occurrence is lower amongst the black population, and when this pathology emerges, is already at a declining age. In these cases, usually, it´s diagnosed late and with a worst prognosis. When it´s diagnosed at an early age it has high probabilities of remission just with surgery; when it´s diagnosed at a latter state, the treatments are less promissing and, in these cases, the therapeutical options include chemotherapy, radiotherapy and immunotherapy.Com o patrocínio do Grupo SYNLAB Portugal