Analysis of the expression of selected pseudogenes with a potential role in mouse spermatogenesis

Niepłodność to problem coraz częściej dotykający społeczeństwo. Zaburzenia płodności dotykają co siódmą parę na świecie starającą się o dziecko. Problemy z płodnością leżą w 50% przypadków po stronie męskiej. Czynniki genetyczne to jeden z ważniejszych aspektów w poszukiwaniu źródła niepłodności. Przykładem zaburzeń mogą być nieprawidłowości w procesie spermatogenezy. Proces ten ze względu na skomplikowany przebieg może być zaburzony na wielu etapach. Z tego powodu istotne wydaje się być poszukiwanie genów, których nieprawidłowe działanie może wpływać niekorzystnie na proces powstawania plemników.Wśród kandydatów na geny o potencjalnej roli w mysiej spermatogenezie znajdują się trzy geny określone typem pseudogenu: Gm6020, Gm6545 oraz Gm7094. Zostały one wyłonione jako geny o zróżnicowanej ekspresji w porównaniu transkryptomu jąder bezpłodnych samców z nokautem sześciu genów do transkryptomu jąder płodnych samców z nokautem pięciu genów.Pseudogeny, trudne do badania ze względu na niewiele informacji w literaturze, to sekwencje blisko spokrewnione z funkcjonalnymi genami, które utraciły funkcję pierwotnego genu. Ich charakterystyka, w tym poznanie ich ekspresji w jądrach może rzucić więcej światła na poznanie procesu spermatogenezy.W niniejszej pracy skupiono się na sprawdzeniu, czy wymienione pseudogeny wykazują ekspresję w jądrach myszy z linii dzikich oraz z wielokrotnym nokautem genetycznym. Sprawdzono także sekwencje dwóch z trzech badanych genów.Infertility is a problem that is increasingly affecting society. Fertility disorders affect every seventh couple in the world trying to get pregnant. Problems with fertility lie in 50% of cases on the male side. Genetic factors are one of the most important aspects in finding the source of infertility. An example of a disorder may be abnormalities in the process of spermatogenesis. Due to complicated course, this process may be disturbed at many stages. For this reason, it seems important to look for genes whose incorrect operation may adversely affect the process of sperm formation.Among the candidates for genes with a potential role in mouse spermatogenesis, there are three genes defined as pseudogenes: Gm6020, Gm6545 and Gm7094. These have been identified as differentially expressed genes in comparison of the testicular transcriptome of infertile six-gene knockout males to the fertile five-gene knockout males.Pseudogenes, difficult to study due to the little information in the literature, are sequences closely related to the functional genes that have lost the function of the original gene. Their characteristics, including their expression in the testes, may shed more light on the process of spermatogenesis.This study focused on checking whether these pseudogenes are expressed in the testes of wild type mice and multiple genetic knockout mice. The sequences of two of the three genes were also checked