Porfirie Epatiche (capitolo 59)

Le porfirie sono malattie metaboliche conseguenti a un difetto enzimatico della biosintesi dell'eme; il tipo di intermedio metabolico che si accumula \ue8 responsabile della presentazione clinica (attacchi neuroviscerali acuti potenzilamente letali e/o dermopatie da fotosensibilit\ue0); le porfirie epatiche sono considerate malattie a presentazione eccezionale in et\ue0 pediatrica, molti sintomi sono per\uf2 indistinguibili da quelli di malattie pi\uf9 comuni: come suggerito anche dal numero di segnalazioni negli ultimi anni, la possibilit\ue0 di una sottostima diagnostica in et\ue0 pediatrica \ue8 reale