Dikkat Eksikliği Ve Hiperaktivite Bozukluğu Tanılı Çocuklar Ve Annelerinde Metilentetrahidrofolat Redüktaz Gen Polimorfizminin İncelenmesi

Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) çocukluk çağının en sık görülen ve önemli fonksiyonel kayıplara neden olan nöropsikiyatrik bozukluklarındandır. Davranışsal genetik ve moleküler genetik araştırmalar DEHB etiyolojisini açıklamaya yönelik önemli kanıtlar sunar. Gebelik sırasında görülen folat eksikliğinin fetal nörogelişimi olumsuz etkilediği bilinmektedir. Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) ve MTHFR C667T polimorfizmi folatın aktif folata dönüşümünü bozarak folat eksikliğine yol açabilir. Bu araştırmada DEHB tanılı 64 çocuk ve anneleri ile 40 sağlıklı çocuk ve annelerinde MTHFR polimorfizmi incelenmiştir. DEHB tanılı ve sağlıklı kontrol gruplarındaki anneler karşılaştırıldığında DEHB tanılı çocuğu olan annelerde C677CT genotipi (Hardy-Weinberg Principle Analysis) istatistiksel olarak anlamlı düzeyde fazla bulunmuştur. DEHB tanılı çocuk ve kontrol grubunu oluşturan çocuklar arasında ise anlamlı fark saptanmamıştır. Bu araştırmanın en önemli sonucu C677C MTHFR gen polimorfizmi DEHB etyolojisinde önemli bir faktör olabileceğini ve DEHB tanılı çocukların anneleri gebelik döneminde yeterli miktarda folat alsalar dahi fetusun folat eksikliğine maruz kalabileceğini göstermiş olmasıdır. Bu verileri destekleyecek yeni araştırmalara gereksinim vardır