Hypertrophic cardiomyopathy: literature review and case report

Introducere. Cardiomiopatia hipertrofică este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă. Maladia se poate prezenta divers din punct de vedere al anamnesticului și evoluției clinice, variind de la dezvoltarea insuficienței cardiace acute sau chiar morții subite, în timp ce alți pacienți pot rămâne asimptomatici pe parcursul întregii vieți. În același timp se constată o lipsă a corelării dintre genotip și fenotipul manifestării bolii. Astfel, în cadrul unei familii, dintre doi membri purtători ai aceleiași abnormități genetice, unul poate prezenta tablou clinic de insuficiență cardiacă severă, celălalt rămânând asimptomatic. Prezentare de caz clinic. Prezentăm cazul clinic al unui bărbat în vârstă de 34 ani care vine la consultația cardiologului cu dispnee la efort moderat, slăbiciune generală, și fatigabilitate instalate în perioada de reconvalescență post-COVID-19. Management și rezultate la distanță. Este urmărit traseul evolutiv al dinamicii pozitive pe fundal de tratament, precum și criteriile de diagnosticare a cardiomiopatiei hipertrofice. Discuții. Cazul clinic al insuficienței cardiace acute la adultul tânăr fără patologie preexistentă cunoscută adus în discuție prezintă interes prin faptul că pune în dezbatere combinații clinice ce nu au fost descrise în literatură: cardiomiopatie hipertrofică primar diagnosticată pe fundal de COVID-19, miocardită izolată post-COVID-19, cardiomiopatie hipertrofică combinată cu miocardită în asociere cu infecția COVID-19. În cazul confirmării suspiciunii pentru cardiomiopatie hipertrofică, managementul perianestezic al pacientului se va schimba radical. Articolul prezintă detalii ale fiziopatologiei cardiomiopatiei hipertrofice și elemente cheie pentru menținerea obiectivelor hemodinamice.Introduction. Hypertrophic cardiomyopathy is an autosomal dominant genetic disease. The signs and symptoms of disease vary in terms of history and clinical course, ranging from the development of acute heart failure or even sudden death, while other patients may remain asymptomatic throughout life. At the same time, there is a lack of correlation between the genotype and the phenotype of the disease. Thus, within a family, of two members carrying the same genetic abnormality, one may present a clinical manifestation of severe heart failure, the other remaining asymptomatic. Clinical case presentation. In this paper, we report a case of a 34-year-old male who comes to see a cardiologist with complaints of moderate-intensity dyspnea, general weakness, and fatigue installed during the post-COVID-19 recovery period. Management and results. The evolutionary positive dynamics of the disease on the prescribed treatment is followed, as well as the diagnostic criteria for hypertrophic cardiomyopathy. Discussion. The discussed clinical case of acute cardiac failure in adult otherwise healthy mail is of interest because it rises clinical combinations that were not debated previously: primary diagnosed hypertrophic cardiomyopathy combined with COVID-19, post-COVID-19 isolated myocarditis, hypertrophic cardiomyopathy associated with myocarditis and infection COVID-19. If the suspicion of hypertrophic cardiomyopathy is confirmed, the eventual perianesthetic management of such a patient will change radically. The article presents details of the pathophysiology of hypertrophic cardiomyopathy and key elements for maintaining hemodynamic goals