Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: considerações sobre a elevação transitória da 17-hidroxiprogesterona - doi:10.5020/18061230.2006.p203

The transient rise in 17-hidroxiprogesterone (17-OHP) diagnosed by neonatal screening test (NST) may lead to the incorrect diagnosis of congenital adrenal hyperplasia. To investigate this condition, a retrospective study was conducted on medical registers of patients with this disorder and attended at a reference unit, in the last five years. Ten children (6 girls) were evaluated. Five were full-term newborns (FTN), with gestational age (GA) of 39.2±0.5 weeks and birth weight (BW) 3.2±0.3 kg; and five were preterm (PTN) with GA of 32.4±2.5 weeks and BW 1.8±0.6 kg. The 17-OHP in the NST was measured between 3-25 days (9.2±5.8 days), presenting the following results: FTN 20.1±5.9 ng/mL (< 10 ng/mL) and PTN 23.6±9.0 (< 15 ng/mL). During the follow-up, the 17-OHP returned to normal values in 7.5±2.4 months. There were no changes in serum glucose and electrolytes. None of the patients had genital ambiguity, salt-losing crisis, and family history of adrenal disorder or needed corticotherapy. It follows that NST using only two reference values for 17-OHP (FTN and PTN) may yield false-positives results. Children with rise of the 17-OHP in the NST and normal physical examination may be followed as outpatients with special attention to dehydration; and having monthly laboratory determination of 17-OHP and electrolytes. The progressive drop of 17-OHP suggests that have had a transient rise of this hormone. In these cases, it’s advisable to not initiate corticotherapy and to monitor the 17-OHP return to normality. The authors recommend an update of the 17-OHP cut-off values in the NST based on gestational age.A elevação transitória da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) diagnosticada pelo teste de rastreamento neonatal (TP) pode levar ao diagnóstico incorreto de hiperplasia adrenal congênita. Para investigar esta condição, realizou-se estudo retrospectivo dos prontuários de pacientes com este distúrbio, atendidos num centro de referência, nos últimos cinco anos. Foram avaliadas 10 crianças (6 meninas), destas cinco eram recém-nascidas a termo (RNT), com idade gestacional (IG) 39,2±0,5 semanas e peso ao nascer (PN) de 3,2±0,3 Kg; e 5 eram prematuras (RNPT) com IG 32,4±2,5 semanas e PN 1,8±0,6 Kg. A 17-OHP no TP foi dosada entre 3-25 dias (9,2±5,8 dias), apresentando os seguintes resultados: RNT 20,1±5,9 ng/mL (VR: < 10 ng/mL) e RNPT 23,6±9,0 (VR < 15 ng/mL). Durante o acompanhamento, a 17-OHP retornou à normalidade entre 7,5±2,4 meses. Não foram encontradas alterações nos eletrólitos ou glicemia. Nenhuma criança apresentou ambigüidade genital, crise de perda de sal, história familiar de doença adrenal ou necessitou de corticoterapia. Conclui-se que testes de triagem neonatal que usam apenas dois valores de referência (RNT e RNPT) podem levar a resultados falso-positivos. Crianças com elevação da 17-OHP no TP e exame físico normal podem ser acompanhadas clinicamente com atenção para desidratação, e laboratorialmente com dosagens mensais da 17-OHP e eletrólitos. A queda progressiva dos valores da 17-OHP sugere ter havido elevação transitória desse hormônio. Nestes casos, não iniciar corticoterapia e monitorar o retorno à normalidade. Recomenda-se que o ponto de corte da 17-OHP no TP seja atualizado com definição de valores de referências baseados na idade gestacional