État de santé des enfants béta-thalassémiques en France à l'ère de la chélation orale

La β-thalassémie est une maladie rare en France, dont les cas sont répertoriés dans un registre national depuis 2005. Le pronostic de la β-thalassémie est étroitement corrélé au contrôle de la surcharge en fer, consécutive aux transfusions de globules rouges et à l'inefficacité de l'érythropoïèse. L'objectif de ce travail était de décrire l'état de santé de la population pédiatrique française à l'ère de la chélation orale par le déférasirox, commercialisé depuis 2007. Tous les enfants inscrits dans le registre de la β-thalassémie intermédiaire (TI) ou majeure (TM), nés après le 01/01/2005 et suivis jusqu'au 31/12/2020, ont été inclus dans l'analyse. Les données de 237 patients (âge médian 7,1 ans), dont 162 (68,4%) enfants atteints de TM, ont été recueillies. Environ 2/3 des enfants sont nés en France (n=156, 65,8%), les autres ont immigré à un âge médian de 5,0 ans. Au total, 54 (22,8%) enfants ont reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques, avec un taux de réussite de 88,8%. La probabilité de survie des enfants TM non greffés nés en France était de 98,3% à 15 ans. Globalement, moins de 10% des enfants ont subi une splénectomie. La surcharge en fer était surveillée selon les recommandations dans la grande majorité des cas. L'imagerie hépatique et cardiaque a montré une surcharge modérée dans 15,7% et 7,1% des cas respectivement, avec un LIC moyen de 14 mg/g et un T2* moyen de 14,6 ms). Des complications cliniques de la β-thalassémie n'ont été trouvées que chez 4 patients TM et étaient hépatiques dans 3 cas. Lors de la dernière visite, la ferritine moyenne était de 1293 ng/ml (± 759), au-dessus de la limite supérieure visée selon les recommandations. Le déférasirox était le principal agent chélateur de première intention, avec des effets secondaires motivant un arrêt ou un changement de traitement dans 10% des cas. Aucun impact de la maladie sur la croissance n'a été observé par rapport à la population générale. Le retard scolaire était plus fréquent chez les enfants nés à l'étranger (27,0% contre 16,5%).En conclusion, l'état de santé des enfants de moins de 15 ans atteints de β-thalassémie en France montre une très faible morbi-mortalité par rapport aux cohortes historiques. Les complications de la surcharge en fer sont exceptionnelles mais le taux moyen de ferritine est supérieur à celui recommandé suggérant que la surcharge martiale pourrait retentir cliniquement chez le jeune adulte. Des études complémentaires sont nécessaires pour mesurer les conséquences ultérieures sur la puberté, la croissance et la fertilité