La sindrome adrenogenitale(SAG) è un gruppo di disordini autosomici recessivi dovuti a . deficit enzimatici nella steroidogenesi di cortisolo e aldosterone. Il deficit da 21-idrossilasi (21 OHD) è la forma più comune, interessa circa il 90 95% dei casi. La 21-idrossilasi è un’enzima che appartiene alla famiglia dei citocromi P-450 che catalizza la conversione del 17 idrossiprogesterone in 11 deossicortisolo, un precursore del cortisolo e la conversione del progesterone in deossicorticosterone, un precursore dell’aldosterone. Il fenotipo della sindrome adrenogenitale varia a seconda dell’ attività della 21-idrossilasi. Il gene della 21-idrossilasi (CYP21A2) e` localizzato nel complesso maggiore di istocompatibilita` umano di classe...
I risultati discussi in questa tesi di dottorato riguardano lo studio delle relazioni struttura-funz...
Il principale ruolo delle piastrine è conosciuto in processi quali l’emostasi e la trombosi, ma esse...
Three main projects were carried out in the time span of my doctorate. Two of them consist in the id...
Lo sviluppo di approcci rapidi ed automatizzati come la tecnologia multidimensionale di identificaz...
L’istamina, sintetizzata dai mastociti e dai basofili umani, svolge un ruolo rilevante nella patogen...
L’Iperfenilalaninemia (HPA), una malattia genetica autosomica recessiva, è il risultato di un difett...
La biodiversità agricola sta diminuendo nei Paesi Europei portando ad una potenziale perdita di dive...
Nelle fasi precoci dell’aterogenesi, la ritenzione subendoteliale dei droplets lipidici è associata ...
Le mutazioni nei geni Progranulina (GRN) e C9orf72 sono responsabili della maggior parte dei casi fa...
Un gruppo internazionale di clinici, esperti in disturbi progressivi del linguaggio, si riun\uec per...
I processi di morte cellulare sono caratterizzati da profondi cambiamenti morfologico-funzionali del...
AIMS: Familial Hypercholesterolemia (FH) is a frequent genetic cause of early coronary artery diseas...
Introduzione: gli anticoagulanti orali svolgono un importante ruolo nel ridurre complicanze e mortal...
Le cellule staminali sono molto rare e per questo il loro impiego in campo clinico è problematico. L...
L\u2019epatocarcinoma (EC) \ue8 un tumore maligno ad elevata morbilit\ue0 e mortalit\ue0 la cui sper...
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