Comparación de las distribuciones de los alelos del gen FMR1 en una población normal y una población con alteraciones cognoscitivas

El síndrome X-frágil es una de las causas másfrecuentes de retardo mental en humanos y estáasociado con un sitio cromosómico frágil en Xq27.3.Esta fragilidad se debe a la expansión de unarepetición 5¨-(CGG)n-3¨que ocurre naturalmente enla región no traducida 5¨del gen FMR1. Se analizóla distribución de los alelos normales, intermedios ypremutados para pacientes con desórdenes cognitivosy de comportamiento y para individuos normales enel Departamento de Risaralda usando técnicas dePCR y Southern blot. La población con desórdenescognitivos y del comportamiento corresponde a casosde autismo, conductas autistas, retardo mentalexcluyendo el síndrome X-frágil, desórdenes delaprendizaje y desórdenes de la atención. Comparamoslos resultados en las dos poblaciones utilizandoanálisis estadístico. Para la población normal seestudiaron 1171 alelos correspondientes a 364 mujeresy 463 hombres y para la población con desórdenescognitivos y del comportamiento la muestracorrespondía a 284 alelos de 80 mujeres y 124 hombres.Las proporciones de individuos normales, intermediosy premutados en la muestra de la población normalfueron 97.8%, 1.9% y 0.3% respectivamente. En lapoblación con desórdenes cognitivos y delcomportamiento los porcentajes de alelos normales,intermedios y premutados fueron 97.5%, 1.4% y 0.4%respectivamente. El caso más frecuente fue de 30repeticiones CGG en ambos grupos, con 79.6% en lapoblación normal y 72.4% de los casos con desórdenescognitivos y del comportamiento. Se hizo una pruebade diferencia de varianzas y se encontró que la diferencia no era estadísticamente significativa. Dadavarianzas iguales, los promedios se compararon y denuevo se encontró que no había diferenciasignificativa. Finalmente se compararon lasproporciones de individuos normales, intermedios ypremutados, en ambas poblaciones y se encontró queeran estadísticamente iguales.