Kromosomske aberacije

Kromosomske abnormalnosti predstavljaju genetske poremećaje koji su glavni uzroci rađanju djece s posebnim potrebama ili, u težem slučaju, spontanim pobačajima. Mentalni i fizički zaostatak, malformacije glave i udova te srčani problemi najčešće su posljedice kromosomskih anomalija. Dijele se na strukturne kromosomske aberacije koje dovode do promjene izgleda kromosoma i numeričke koje se očituju u višku ili manjku broja kromosoma. Numeričke aberacije, točnije trisomije, su najčešće kromosomopatije. Downov sindrom, kao jedna od najčešćih anomalija kromosoma, javlja se kod djece u prevalenciji 1:800. Proces njihovog nastanka proučava se već dugi niz godina. Razvoj tehnologije doveo je do unaprijeđenja starih metoda dijagnostike i razvoja novih, sigurnijih i pouzdanijih metoda koje su omogućile rano otkrivanje anomalija kromosoma te postavljanje točne dijagnoze. Kariotipizacija jedna je od najstarijih metoda kojima je omogućeno otkrivanje promjena u kromosomima, a predstavlja kromosomski komplet jedne osobe. Novije metode predstavljaju skup molekularnih i citogenetskih tehnika dijagnostike kojom je omogućena još bolja, brža i sigurnija dijagnostika kromosomopatija, kao što su MLPA i aCGH. Prenatalna dijagnostika predstavlja dijagnostiku ploda za vrijeme trudnoće kako bi se anomalije što prije detektirale. Genetsko savjetovanje preporuča se svim trudnicama i parovima kod kojih postoji rizik od nastanka kromosomskih bolesti, kao što je dob majke. Time će se trudnici objasniti mogući rizici nastanka bolesti te objasniti sve trenutno dostupne metode dijagnostike i liječenja u slučaju bolesti. Osim u medicinskom pogledu, genetičko savjetovanje će također pružiti psihološku stabilnost i sigurnost