Numeričke aberacije autosoma

U jezgri stanice nalaze se kompleksne strukture, kromosomi, građeni od DNA koja sadrži nasljednu informaciju te histonskih i nehistonskih proteina oko kojih se molekula DNA namata, tj. kondenzira. Somatske stanice čovjeka imaju diploidan broj kromosoma, odnosno 46 kromosoma. Tjelesni kromosomi, poznati kao autosomi čine 22 para, dok spolni kromosomi ili gonosomi čine jedan par. Par spolnih kromosoma XX označava ženski spol, a par spolnih kromosoma XY muški spol. Analizom broja i strukture kromosoma dobivamo kariogram. Ponekad prilikom diobe stanica može doći do pogrešaka koje rezultiraju kromosomskim aberacijama. Kromosomske aberacije dijelimo na strukturne i numeričke te na autosomne i gonosomne. Kod strukturnih aberacija dolazi do poprečnih lomova, ponovnog spajanja slomljenih krajeva ili preraspodjele koja se očituju promjenama u fenotipu ako uzrokuju neravnotežu genetičkog materijala. Numeričke aberacije uzrokuju promjenu broja kromosoma u stanici, koje mogu zahvatiti čitav kromosomski set ili pojedine kromosome. Kod poliploidije umnaža se cijeli haploidan set, dok se kod aneuploidije javlja višak ili manjak jednog ili više kromosoma. Većina kromosomskih abnormalnosti zahvaća autosome s težom kliničkom slikom nego kod gonosomnih aneuploidija. Uz numeričke aberacije autosoma vežemo pojmove monosomije, tj. gubitak jednog kromosoma te trisomije i tetrasomije s viškom jednog ili dva kromosoma. Uzrok ovih aberacije još je uvijek nepoznat no u najvećem broju slučajeva događa se zbog poodmakle životne dobi roditelja, osobito majke. Najčešće numeričke aberacije autosoma koje se javljaju su Downov sindrom, Patauov sindrom i Edwardsov sindrom, dok su druge trisomije rijetke. Sve ih karakterizira teška klinička slika s visokim rizikom pobačaja. Metodama prenatalne dijagnostike, koje karakterizira visoka osjetljivost i specifičnost te metodama probira moguće je postaviti dijagnozu određene nasljedne bolesti ili anomalije u nerođenog djeteta. Razlikujemo neinvazivne metode poput pregleda trudnice, ultrazvuka i analize stanica u majčinoj krvi te invazivne kod kojih uzimamo materijal s fetalnim stanicama. Uzorci dobiveni jednim od invazivnih postupaka analiziraju se citogenetičkim metodama koje podrazumijevaju pruganje kromosoma (G, C, R i Q pruge). Pruganjem se utvrđuje kariotip na temelju veličine kromosoma, položaja centromere i rasporeda pruga. Uz citogenetičke metode, danas se upotrebljavaju i metode molekularne citogenetike koje su omogućile detekciju sitnih promjena kromosoma koje nije moguće uočiti klasičnim metodama