Fiziokalna terapija u djece sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA)

Spinalna mišićna atrofija predstavlja genetski nasljednu bolest, koja je karakterizirana gubitkom funkcije gena SMN1 i smanjenom razinom SMN proteina. Obzirom na propadanje živčanih stanica kralježnične moždine i moždanog debla dolazi do simptoma hipotonije i mišićne slabosti. Dijeli se na nekoliko tipova bolesti, i to ovisno kada su se javili znakovi i simptomi bolesti. Oni se razlikuju po kliničkoj slici, ovisno o stupnju mišićne slabosti i hipotonije sve do blago progresivnog gubitka motoričkih sposobnosti i normalnog funkcioniranja tijekom svakodnevnih aktivnosti. Od iznimne je važnosti, osobito kod brzo razvijajuće SMA, što ranije prepoznati i potvrditi djetetovu dijagnozu. Nije točno definirano nakon kojeg vremenskog razdoblja se dolazi do boljih terapijskih rezultata, a jedina i prva prihvaćena terapija u Hrvatskoj u liječenju spinalne mišićne atrofije je Nusinersen. Zadnjih godina dolazi do velikog napretka u liječenju mišićne atrofije, u smislu napretka i tijeka bolesti, čak i kod težih oblika. Bitno je poboljšati individualnost i kvalitetu osobe u svim fazama bolesti kroz multidisciplinarni pristup