ASPETTI SCIENTIFICI DELLE BIOBANCHE

Le biobanche costituiscono un'importante risorsa per lo sviluppo dei vari settori della ricerca, in ambito biotecnologico, bionanotecnologico e bioinformatico. Negli ultimi anni la genetica e la biologia molecolare hanno fornito strumenti per definire nel dettaglio sia aspetti strutturali che funzionali di vari geni coinvolti nei meccanismi alla base dello sviluppo e della progressione di varie patologie. La disponibilità di correlazione di particolari profili genomici con peculiari reperti molecolari e profilo clinico di malattia costituisce il cardine della ricerca traslazionale, definita come ambito di connessione tra la ricerca biologica di base e la ricerca clinica. Questa ricerca biomedica dipende fortemente dalla disponibilità di materiale biologico sul quale verificare i risultati ottenuti in laboratorio e conseguentemente definirne l’eventuale valenza clinica. Infatti, sebbene alcune condizioni sperimentali possano essere riprodotte “in vivo”, la reale rilevanza biologica della maggior parte delle scoperte ottenute in laboratorio necessita di esser confermata in gruppi ben caratterizzati di pazienti. In questo prospetto risulta fondamentale la disponibilità di raccolte di campioni di cellule, tessuti e altri materiali biologici che caratterizzano le biobanche. Le aspettative riposte nelle biobanche sono moltplici e includono il riconoscimento di difetti genetici, la suscettibilità a determinate malattie, la possibilità di effettuare una “medicina personalizzata” basata sulle caratteristiche genetiche individuali del paziente, l’identificazione di nuovi biomarcatori e lo sviluppo di nuovi medicamenti. In questo ambito, la nuova frontiera rappresentata dalla sintesi dei cosiddetti “farmaci intelligenti” richiede grandi quantità di materiale biologico di alta qualità in forma di campioni crioconservati adeguatamente selezionati e caratterizzati, nonché di notevoli volumi di informazioni cliniche organizzate in appositi database accessibili in conformità alle norme vigenti sulla privacy