Perinnöllinen retinoblastooma ja Li-Fraumenin oireyhtymä - mitä kliinikon pitäisi huomioida?

Vertaisarvioitu.Retinoblastooman perinnöllinen muoto ja Li-Fraumenin oireyhtymä (LFS) ovat klassisia periytyvän syövän oireyhtymiä. Geenivirhe ituradassa tekee kudoksista syövän synnyn kannalta haavoittuvia, kun elämän aikana sattumalta tuleva hankinnainen toinen "isku" Knudsonin hypoteesin mukaisesti muuttaa solun perimää. Näiden oireyhtymien geenivirheen kantajat sairastuvat jo nuorina, ja yleensä kyse on harvinaisesta syövästä. Suvun syöpähistoria on usein poikkeuksellinen ja herättää epäilyn periytyvästä syövästä. Kantajien strukturoitu tehostettu seuranta on parantanut ennustetta ja kokonaiselossaolo-osuutta 2010-luvulta alkaen.Peer reviewe