QUADRO AUDIOLOGICO E SPETTRO DELLE MUTAZIONI DEL GENE GJB2 NELL'IPOACUSIA NEUROSENSORIALE

Le mutazioni del gene GJB2 o DFNB1 sono responsabili di circa la met\ue0 delle ipoacusie neurosensoriali congenite non sindromiche a trasmissione autosomica recessiva. Il gene GJB2 codifica la connessina 26, una proteina espressa a livello delle gap junction intercellulari di vari tessuti, tra cui anche i fibrociti della coclea. Si stima che in Europa (ed in Italia) la condizione di portatore sano interessi il 2-4% della popolazione. Alcune mutazioni di questo gene sono in realt\ue0 specifiche per una determinata popolazione studiata. Nelle popolazioni dell\u2019Europa, del Mediterraneo e nelle popolazioni del Nord America ad origine caucasica la mutazione pi\uf9 comune \ue8 la 35delG. In questo lavoro presentiamo le caratteristiche audiologiche e il relativo genotipo di 410 pazienti seguiti presso il Servizio di Audiologia e Foniatria dell\u2019Ospedale \u201cC\ue0 Foncello\u201d di Treviso nel periodo da gennaio 2000 a settembre 2005. Lo studio genetico \ue8 stato effettuato dal Servizio di Genetica Medica I pazienti, di et\ue0 da 5 mesi a 69 anni sono tutti affetti da ipoacusia neurosensoriale di entit\ue0 da lieve a profonda. Essi rappresentano 342 famiglie provenienti per la maggior parte dal Veneto. Sono stati inclusi nello studio anche 12 pazienti provenienti da vari paesi del Mediterraneo. Sono state identificate 18 diverse mutazioni, combinate in 13 genotipi. Sono state individuate due diverse omozigosi, dieci eterozigosi composte della 35delG con altre mutazioni ed una eterozigosi composta M34T/L90P. Mutazioni del gene GJB2 sono state riscontrate nel 30 % dei pazienti, in condizione di eterozigosi, omozigosi ed eterozigosi composta. Nel 20% circa dei pazienti la mutazione era presente su entrambi gli allelli. Le mutazioni pi\uf9 frequenti sono state la 35delG, L90P, M34T ed R184P. Una volta effettuato l\u2019accertamento audiologico abbiamo analizzato le caratteristiche dell\u2019ipoacusia quali l\u2019entit\ue0, il decorso, la configurazione audiometrica e la simmetria. L\u2019ipoacusia grave-profonda era una caratteristica che in particolare riguardava i pazienti omozigoti 35delG, mentre negli eterozigoti composti l\u2019entit\ue0 dell\u2019ipoacusia era significativamente inferiore. Non vi erano differenze significative tra i due gruppi per quanto riguarda la configurazione dell\u2019audiogramma, il decorso e la simmetria dell\u2019ipoacusia