Apport des analyses chromosomiques dans l'exploration des anomalies rénales dépistées en échographie au sein du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal du CHU d'Amiens

Introduction : les malformations congénitales rénales concernent 1 naissance sur 500 et représentent environ 30% de toutes les anomalies diagnostiquées en anténatal. Les aneuploïdies, les variations du nombre de copies (CNV), les anomalies monogéniques sont les principales causes chromosomiques identifiées. L’objectif principal de notre étude était d’analyser l’apport des analyses chromosomiques dans l’exploration des anomalies rénales dépistées en échographie, au sein du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) du CHU d’Amiens. Matériel et méthode : nous avons réalisé une étude rétrospective monocentrique de 2013 à 2020 incluant les fœtus porteurs d’une anomalie rénale diagnostiquée en échographie. Nous avons ensuite analysé les résultats des patientes chez qui il a été réalisé un prélèvement invasif pour analyse chromosomique. Résultats : 298 fœtus ont été inclus et 76 prélèvements ont été réalisés. 11 (36,3%) anomalies chromosomiques ont été mises en évidence avec 4 aneuploïdies (36,3%), 6 CNV (54,5%) et 1 variant de signification inconnue (VOUS). Au décours de ces résultats, une IMG a été réalisée pour 9 cas (81,8%). Les 2 cas où la grossesse a été poursuivie étaient le cas de VOUS et un cas de microdélétion 22q11. Malgré l’ACPA normale, une IMG a été réalisée dans 22 cas (36,7%) où le pronostic était très péjoratif. Conclusion : les analyses chromosomiques réalisées dans l’exploration des anomalies rénales congénitales permettent d’établir un diagnostic dans certains cas et permettent d’autre part de modifier l’issue de grossesse ou la prise en charge des futures grossesses. Face à de nouvelles techniques émergentes améliorant le taux diagnostic des malformations rénales congénitales, ces analyses ont toute leur place