Rastreio da Infeção Congénita por HCMV: Estudo Multicêntrico Nacional

O citomegalovirus humano (HCMV) é o principal causador de infeção congénita (IC) a nível mundial, estando a sua prevalência compreendida entre 0,2–2,2%. De todos os recém-nascidos afetados, apenas 10-15% apresentarão sintomatologia à nascença, e 10–15% dos assintomáticos desenvolverão sequelas a longo prazo, tal como a surdez neurossensorial não genética. É assim, percetível o impacto na saúde pública e individual dos envolvidos, tal como económico. A implementação de um rastreio universal para a infeção congénita por HCMV tem vindo a ser uma proposta de há vários anos, embora, até aos dias de hoje, ainda não se encontre em vigor, por falta de uma técnica economicamente viável e sustentável. Uma equipa portuguesa tem vindo a desenvolver a metodologia das pools, de modo a reduzir os tempos de processamento e custos associados. Este estudo pretende demonstrar a aplicabilidade do rastreio pós-natal através da metodologia das pools por PCR em tempo real, rastreando recém-nascidos, entre os 0 e os 15 dias de idade, de 4 hospitais portugueses com elevado número de nascimentos. Para este rastreio foram colhidas amostras de saliva e agrupadas em pools de 10, sendo que em caso de a pool obter um resultado positivo, as amostras constituintes da mesma foram analisadas individualmente. Nos resultados positivos, foi solicitada a recolha de amostra de uma urina de modo a obter a confirmação do resultado obtido na saliva. Foram rastreados 3759 recém-nascidos, tendo sido detetadas 12 salivas positivas que, após confirmação com as amostras de urina, resultaram em 8 casos de infeção congénita e 4 falsos positivos (prevalência de 0,21%). Esta metodologia demonstrou ser aplicável a larga escala, pela facilidade de colheita de amostras e por uma redução significativa dos custos.Human cytomegalovirus (HCMV) is the main cause of congenital infection all over the world, its prevalence ranges from 0,2 to 2,2%. Of all affected newborns, only 10 to 15% will show symptoms at birth, and 10 to 15% of the asymptomatic ones will develop long-term sequelae, such as non- genetic sensorineural deafness. In this way, the impact on the public and individual health as the economic ones is noticeable. The implementation of the universal screening for HCMV CI has been suggested for several years, however, it has not yet been implemented, due to a lack of an economically viable and sustainable technic. Portuguese teams have been developing the pool methodology, to reduce processing times and cost associated with the screening. This study aims to demonstrate the applicability of post-natal screening through the pool methodology by real-time PCR. Were screen newborns aged between zero and 15 days from 4 Portuguese hospitals with high birth rates. To carry out this screening, saliva samples were collected and grouped into pools of 10. In case the pool obtained a positive result, the saliva samples were analyzed individually, subsequently, the respective hospital was asked to collect a urine sample corresponding to the positive saliva, to obtain a confirmation result. A total of 3759 newborns were screened, of which 8 pools were positive, corresponding to 12 positive salivas. After confirmation with de urine sample, were found 4 cases of false positives and 8 cases of congenital infection, obtaining a prevalence of 0,21%. This methodology proved to be applicable on a large scale, due to the ease of taking samples and a significant reduction in costs