versamenti pleurici maligni: dalle analisi genetiche al trattamento chirurgico

Introduzione: Il versamento pleurico maligno è una complicanza piuttosto frequente di numerosi tumori sia di origine intratoracica che a partenza da organi extratoracici. Il carcinoma polmonare da solo è la seconda causa più comune di versamento pleurico maligno in pazienti con età superiore a 50 anni. Spesso sono pazienti con patologia in fase avanzata con sopravvivenza media non superiore a 8-10 mesi. Nel ricercare nuove strategie terapeutiche, potenziali e interessanti vantaggi sembrano offrirci gli studi in ambito biomolecolare soprattutto per quanto concerne la presenza del gene per l’epidermal growth factor receptor (EGFR) presente a livello del cromosoma 7 in pazienti affetti da tumore non a piccole cellule (NSCLC), infatti si è visto come pazienti con mutazioni di questo gene mostrassero una forte responsività alla terapia con TKI (Gefitinib e Erlotinib). Discussione: Esistono differenti tecniche di prelievo che possono essere impiegate per ottenere campioni su cui andare a ricercare tali mutazioni: tecniche citologiche, di più semplice esecuzione, con minori rischi per il paziente e tecniche per prelievo di campioni istologici, spesso più complesse da eseguire, con maggiori rischi per il paziente ma con maggiori quantità di tessuti su cui effettuare la ricerca genica della mutazione. Varie sono anche le tecniche di amplificazione genica che ci consentono di poter localizzare, se presente, la mutazione. Scopo di questo studio è valutare pro e contro di tali tecniche, valutare la loro efficacia in rapporto alla reciproca interazione di tecniche chirurgiche e di amplificazione genica e valutare quali sono le mutazioni del gene EGFR che più frequentemente ricorrono in queste patologie Materiali e metodi: Dal 2010 al Settembre 2013 sono stati sottoposti toracentesi diagnostiche e successivo trattamento in VATS con prelievo bioptico 46 pazienti affetti da una patologia di tipo neoplastico primitiva polmonare con versamento pleurico maligno. I Su tali campioni è stata effettuata la valutazione dello stato mutazionale di EGFR con tecnica PCR, Real-time PCR, Sequenziamento automatico diretto. Risultati: Nei campioni istologici esaminati la cellularità neoplasica nei vari campioni varia dal 1% al 90 %, inoltre sono risultati wild type in 32 campioni su 46 (70%); non informativi per l’analisi mutazionale in 6 campioni su 46 (13%); mutati 8 su 46 (17%). Nei campioni citologici la cellularità neoplastica variava dal 2% al 50%. Di questi 7 campioni erano non informativi (15%), 7 campioni erano mutati (15%), mentre i restanti 32 campioni erano wild tipe (70%). Conclusioni: Ponendo a confronto i risultati di laboratorio sull’assetto mutazionale del gene EGFR ottenuti dall’analisi di campioni citologici e istologici, migliori risultati si sono avuti ancora una volta dai campioni istologici prelevati tramite broncoscopia, biopsia transtoracica e VATS. Sebbene vi siano molti vantaggi che la toracentesi offre in termini di potenziale diagnostico e semplicità di esecuzione, i campioni ottenuti ed esaminati non risultano ancora pienamente soddisfacenti. La nostra esperienza ha confermato inoltre che le percentuali di mutazioni più frequentemente riscontrate sono quelle del 19, seguita dal 21 e dal 20