Sordità neurosensoriale bilaterale da nuova mutazione del gene GBJ2 (D179H): recessiva o dominante? Preverbale o postlinguale?

RAZIONALE La sordità genetica nell’area del mediterraneo presenta valori di prevalenza molto più elevati rispetto ad altre zone ‘endemiche’ e nel 80% dei casi il gene responsabile è il GJB2. La conoscenza della corretta trasmissione genetica (autosomica recessiva, dominante, trasmissione variabile o co-segregazione con il gene GJB6) è di vitale importanza anche per stabilire il rischio percentuale di sordità per la progenie futura. Gli autori allora descrivono una mutazione del gene della connessina 26, parzialmente nuova, dove lo studio genetico familiare è dirimente per una trasmissione recessiva. MATERIALI E METODI In presenza di un soggetto affetto da sordità neurosensoriale bilaterale congenita dove lo studio della connessina 26 ha evidenziato la alterazione in doppia eterozigosi per 35delG/D179H tutta la famiglia del probando è stata studiata da un punto di vista genetico e audiologico. RISULTATI Entrambi i genitori, normoudenti sono risultati affetti da alterazione del gene della connessina 26 in stato di eterozigosi: D179H la madre, 35delG il padre. Dallo studio della linea materna si è osservato che il nonno materno era anch’egli portatore per la nuova mutazione. Sul probande infine, è stata eseguita l’analisi genetica del gene GJB6, che è risultata negativa, al fine di escludere una eventuale co-segregazione. CONCLUSIONI Il pedigree del probande evidenzia come con assoluta certezza ci si trova di fronte ad una sordità a trasmissione tipicamente recessiva. Rispetto alla mutazione D179N identificata qualche anno addietro in forma eterozigote, in tre soggetti sordi postverbali appartenenti ad un unica famiglia dell’area del mediterraneo, e pertanto considerata a trasmissione autosomica dominante, essendo questa attualmente scoperta a trasmissione recessiva possiamo concludere che la D179N da sola non può essere causa di ipoacusia neurosensoriale