Primates from the inside: genomes and chromosomes

Earlier studies on primates, carried out in Argentina in the 1980s, dealt with species level descriptions of zoo and animal house specimens. Some of these species were used as models in biomedical research because of their close relationship with humans, giving rise to basic and applied research such as species diagnosis, rabies and poliomyelitis vaccine studies and cell line characterization. New advances were made both methodologically and theoretically once the concept of population level was introduced in the discussion about what constitutes a species and their evolutionary relationships. By describing the heterochromatin polymorphisms present in some of the Argentinian species, a distinctive kariological characteristic for some Platyrrhini genera, this greatly expanded the knowledge of chromosomal rearrangements valuable from an evolutionary standpoint. At the same time, particular structural rearrangements were described, such as multiple sex chromosome systems. These were characterized by meiotic studies and genomic conservation analysis using Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). At the molecular level, genetic studies of variability in mitochondrial and nuclear DNA polymorphisms contributed to our understanding of intra- and interspecific variability in primate species from Argentina. All these qualitative studies provided the basic knowledge to reach an interpretation of evolutionary processes at the family level and to propose a chromosomebased phylogeny incorporating other variables (genetic, ecological and ethological, among others). A second methodological leap was achieved by introducing Comparative Genomic Hybridization (CGH). By analyzing the genome of congeneric species, CGH determines what percentage of their genome is shared, and on which chromosomes differences are located. Currently, we approach studying primates by analyzing the structure and organization of a cell nucleus within the context of genome dynamics. Here, we discuss how the evolutionary process might occur and how primate genomes might be modulated.Los primeros estudios cromosómicos en primates en la Argentina se desarrollaron en la década de 1980, tratándose de descripciones a nivel de especie con ejemplares mantenidos en zoológicos y bioterios en aquel momento. Algunas de estas especies se utilizaban como modelos de estudio biomédico por su cercanía filogenética con el hombre, dando lugar a investigaciones básicas y aplicadas; tal el caso del mono tití Callitrhix jacchus, que había demostrado ser sensible a la infección experimental con virus Junín. A partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica de este mono neotropical se estableció en nuestro país la primera línea celular in vitro derivada de un primate sudamericano, identificada como HVB 4156. En los siguientes 20 años se produjo un salto notable, tanto metodológico como de marco teórico, al considerar el nivel poblacional en la discusión acerca de qué es una especie y cuáles son las relaciones evolutivas entre ellas. Se amplió el número de especies, géneros y familias en estudio, considerando las relaciones evolutivas ya no solo entre las especies con distribución geográfica en la Argentina, sino también las especies que habitan países limítrofes como Brasil, Paraguay y Bolivia. Se comenzaron a realizar estudios comparativos entre distintas poblaciones y colonias de cautiverio de las mismas especies a fin de identificar posibles polimorfismos regionales, locales e incluso interindividuales. Como todos sabemos, el establecimiento de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa revolucionó el campo de la biología molecular, permitiendo analizar regiones acotadas y concretas del genoma. Se ampliaron así los estudios a nivel genéticomolecular orientados a la resolución de las relaciones filogenéticas, en este caso particular, en Platyrrhini. Se publicaron las primeras filogenias moleculares de Primates del Nuevo Mundo empleando secuencias de distintas regiones nucleares y mitocondriales. La incorporación del análisis de distintas regiones de ADN mitocondrial (COII, Cytb y RC) mostró la presencia de dos clados mitocondriales de Alouatta caraya en simpatría en el extremo sur de su distribución, en Argentina. Estos nuevos hallazgos permitieron proponer a esta región, particularmente a la altura de Isla Brasilera, en Corrientes, Argentina, como un área de contacto secundario entre dos poblaciones de aulladores negros y dorados, previamente alopátricas, que se explicaría como producto de una expansión demográfica al principio del Holoceno. Se profundizó en el conocimiento de los reordenamientos de valor evolutivo en las especies de Argentina a partir de la descripción de polimorfismos de heterocromatina, característica distintiva en algunos géneros —como por ejemplo Cebus— y escasa en otros, como es el caso de Alouatta. Al mismo tiempo se describieron reordenamientos estructurales particulares, tales como los sistemas cromosómicos sexuales múltiples, caracterizados mediante estudios meióticos. Como característica distintiva en distintas especies de aulladores se demostró la presencia de distintos sistemas múltiples, como por ejemplo X₁X₁X₂X₂/X₁X₂Y en A. belzebul y X₁X₁X₂X₂/X₁X₂Y₁Y₂ en A. seniculus y A. caraya. Al mismo tiempo, la Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) permitió revelar reordenamientos intercromosómicos y continúa siendo el método primordial para revelar la organización del genoma. Desde hace unos años, los estudios de evolución cromosómica en mamíferos se han basado en la hibridación cruzada entre especies, también conocida como Zoo-FISH, y su uso se ha extendido aplicándose a múltiples especies. Los resultados de pintado cromosómico han posibilitado proponer cariotipos ancestrales de diferentes grupos, así como también los modelos a partir de los cuales estos cariotipos se habrían originado. Así, no solo han sido útiles para la caracterización de cada especie, sino que además la información proporcionada por la citogenética molecular se ha incluido como un carácter adicional en las reconstrucciones filogenéticas. Este abordaje citogenético moderno, dado por la combinación de técnicas citogenéticas clásicas y moleculares, permitió asimismo brindar un aporte fundamental en lo que respecta al manejo de especies en cautiverio. La caracterización citogenética a nivel de especie de ejemplares de cautiverio sin procedencia cierta se ha constituido en una herramienta importantísima a la hora de su reasignación y reubicación en distintos planteles, o incluso de tomar la decisión de quitarlos de los proyectos de reproducción en cautiverio por tratarse de animales híbridos. A nivel genético-molecular, los estudios de polimorfismos de variabilidad en ADN mitocondrial y nuclear aportaron a la caracterización de la variabilidad intra e interespecífica de las especies de primates de Argentina. Estos estudios cualitativos permitieron abordar la interpretación del proceso evolutivo a nivel de familias, donde entre otras cosas se llegó a proponer una filogenia cromosómica relacionada con otras variables taxonómicas y genéticas. Un nuevo salto metodológico y argumentativo lo brindó la Hibridación Genómica Comparativa (CGH). Surgida como una derivación de FISH, CGH es la única metodología de análisis que enfatiza y resalta las diferencias genómicas entre las muestras estudiadas, a la vez que permite obtener información cuantitativa sobre esas diferencias. De esta manera, ya no solo se estudiaban los primates a nivel evolutivo sino también a nivel de estructura y dinámica genómica. Como consecuencia de la necesidad propia de la disciplina de avanzar más allá de los límites establecidos, recientemente consideramos la incorporación de una nueva dimensión espacial de análisis a través de FISH–3D. Esta moderna aplicación de FISH complementa el estudio a nivel de dinámica del genoma, ya que permite el análisis de la estructura y organización del núcleo celular, considerado desde los modelos actuales de arquitectura nuclear una organela altamente compartimentalizada. Hoy se estudia a los primates desde un abordaje que permite el análisis de la estructura y organización del núcleo celular en un contexto de dinámica del genoma. En este marco, se discute la forma en que el proceso evolutivo ocurriría, así como la modulación a la cual está sometido el genoma de estos primates.Fil: Nieves, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires; ArgentinaFil: Steinberg, Eliana Ruth. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires; ArgentinaFil: Fantini, Lucía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires; ArgentinaFil: Hassel, Diana Lucrecia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires; Argentina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales. Departamento de Genética; ArgentinaFil: Bruno, Gabriela Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires; ArgentinaFil: Mudry, Marta Dolores. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires; Argentin