Genetic analysis of fertility in Brown Swiss dairy cattle

The loss of reproductive efficiency in the dairy indistry is now undeniable. Several studies shown that, due to the increase in productivity in recent 40 years, fertility has been drastically reduced, with about a decade of delay on production. Several animal breeding strategies to reverse this trend have been proposed. We must first consider what the additive genetic value of breeding stock weights on their performance, since it underlay the possibility of genetic improvement for that character through the traditional selection methodology. Moreover, the relationships on the genetic level, existing between the characters of fertility and those currently considered as selection goals should not be neglected. The same relationships are unlikely to be favorable as it was the selection of the last decades to depress fertility. The characters of fertility, however, are not easy to acquire. The timely recording of single inseminations is required, and this involves an efficient organization of the recording scheme, as well as additional costs to the normal functional controls. Fertility parameters are also very susceptible to errors or deficiencies in the recording. One possible solution is to use characters associated with fertility but are easier to assess. The condition of the cow body fat reserves (or Body Condition Score) has often been considered as a good predictor of fertility. When it comes to fertility usually think of female reproductive efficiency. In fact, it was the cows that first and foremost have encountered the problem of difficulty in conception and maintaining pregnancy. However, the role of males, specifically bulls used for seme production, can not be neglected. In breeding sceme where artificial insemination is prevailing, as specialized dairy breeds, there are few males used to breed thousands of cows, and, although there are controls on the quality of distributed semen, the relative fertility of each bull has a significant impact on the fertility of the population. Here it becomes of importance, and its measurement with field data can help to better understand its possible role in determining reproductive efficiency in the dairy population. To carry out this thesis we examined the population of Italian Brown Swiss reared in the province of Bolzano. In this context, is running an efficient scheme for collecting information that allows the recording of inseminations performed with good reliability. First a dataset was created containing all the inseminations considered reliable, covering a period from 1999 to 2008. For male fertility, from this archive we extracted inseminations performed with only registered Brown Swiss bulls semen. For each of these inseminations we considered the non-return at 56 days and conception (validated on the basis of the hypothetical pregnancy length). From the archive we computed the different measures of female fertility, meant as the time interval between two significant events for playback (intervals between the parturition, the first insemination, and conception) or as indicators of success at insemination (number of inseminations to conception, non-return after the first insemination, conception at first insemination). Furthermore, the productive traits and measures of body condition of cows that are officially collected by the Italian Brown Swiss Breeders’ Association on the national basis (ANARB) were merged to fertility characters. The first contribution focuses on quantifying the magnitude of additive genetic variation for the male fertility. As the selection for male fertility is commonly carried out phenotypically, the study focused on the prediction of genetic value of bulls for their own fertility, through the comparison of different predictive models. Given the binary nature of the variables, threshold models are considered more appropriate, but we wanted to prove the effectiveness of linear models that assume normal abd continuous distribution of the variable. It is assumed that it was the embryo, which was establishing, to represent the individual with phenotype. We tested both animal models and sire models. The environmental and genetic random effects were sequentially inserted into these 4 combinations of models. For each model, applied to both variables, were calculated variance components and heritability. Then the dataset is split into two parts, on a time basis, in order to estimate the breeding values of bulls of a dataset and use it to predict the remaining observations. Calibration dataset included years 1999 to 2005, while the dataset about the remaining three years was used as validation. The variance components extracted were low, but a certain degree of similarity at the genetic level emerged from the analysis. Heritability was below 0.1, a result which is certainly more encouraging of those found in the bibliography. Several non-parametric statistics have shown that, although there is not a substantial difference between the linear and thresholds models, the animal models gave relatively more accurate predictions, and also the comparison between the specifications of the models seem to favor the more compressed. In general, however, the predictions tend to be poor, reflecting the low additive genetic variance components estimated. The second contribution of the thesis has the objective to quantify the genetic variability of the population for female fertility. The traits examined are those most common in the genetic evaluation for female fertility (interval between parturition and first service, interval between first service and conception, interval between parturition and conception, number of inseminations to conception, conception to first insemination, non-return at 56 days after the first insemination) and the most important productive traits (milk production at peak lactation, milk production throughout lactation, length of lactation, and average percentages of fat and protein in lactation). All traits were considered regardless of the parity order on which they were recorded. In addition, the interval traits were divided into classes of 21 days, with the aim to trace the cow's estrous cycle and measure the period as the number of oestrous cycles skipped. Several mixed sire models were used. To analyze the different variables we have used linear models and threshold models (threshold model). These made a transformation of the distribution of the variable in question to continue, creating an underlying latent variable, on which is then applied the mixed model. In addition, to account for possible loss of information due to the reform of the animals (quantification of the interval between calving and conception for cows that do not have a subsequent birth) have used models treating censored informations. These models are capable of simulating a value increased from the value recorded (data augmentation). Were also performed bivariate analysis aimed to quantify the genetic correlation between productive and reproductive characters. The methodology used is based on inferences made on the posterior distribution of the estimated parameters (Bayesian inference). The results showed an additive genetic component of fertility low but present. The heritability for reproductive traits are in fact the range between 0.03 and 0.08.The productive traits showed relatively higher heritability, although they were still below 0.2. In general, reproductive traits measured as intervals of 21 days gave highest heritability than those deemed to be continuous. The genetic correlations between reproductive traits showed that it is not trivial to consider one or the other measure of fertility, as those were often medium-high, but not equal to 1. The correlations between the productive and reproductive traits confirmed the negative relationship between fertility and production. According to these results, we can infer that considering the fertility traits as selection goal will not lead to a strong response to selection. The heritability found, however, confirm that selection for fertility is possible, despite the expected genetic progress, however, remains modest. In the third contribution has considered that the weight of the various factors that affect female fertility could vary with birth order on which it is expressed. The variables have already been addressed in the previous section were analyzed with the same methodology but as different traits depending on whether they measured on virgin heifers (excluding the characters based upon a previous calving), first lactation cows, and cows in second lactation. First lactation milk production has been also considered as a reference for the relationship with the production traits. The results indicate that although fertility in first and second lactation can be considered as a single trait, fertility measured on virgin heifers is fundamentally a different character. Moreover, production in first lactation shows the usual antagonism with contemporary fertility, while the correlations with the fertility of the heifers are almost nil. If, however, is the fertility of lactating cows to be the one who has suffered most from the loss in recent decades, and we aim to stop deterioration of first lactation yield, assessing heifer fertility could not give the expected results. However, the genetic evaluations of fertility of the heifers would mean a considerable saving in time because that would be available definitely in earlier than the primiparous cows. The fourth contribution had the aim to verify if the amount of body fat of cows can be a good trait for indirect selection for female fertility. Body condition score is registered on the Italian Brown breed with a single measurement primiparous cows within the first 180 days of lactation. This measure of body condition has been associated with contemporary fertility and production (first lactation), and with the fertility of second lactation. The methodology used for this study is quite similar to that of the preceding contributions. Based on these results, the body condition of primiparous cows were negatively correlated to the simultaneous productionbut not strongly correlated with the contemporary fertility, especially with the interval traits. However, body condition was moderately related to second lactation interval traits. I sto be noticed how the inspector (assessing the body condition) to represent the largest source of variation.The measure of body condition of primiparous cows can anyway be a valuable tool to make an indirect selection on fertility, and prevent subsequent deterioration, but more frequent, consistent, and accurate measures of body conditions are needed. In conclusion, selection for fertility of dairy cattle appears to be feasible. The genetic variability exists, and although it is low, it can at least help to prevent the running erosion of reproductive efficiency in dairy cattle, if considered in the total merit index.The choice of selection tools must be accurate, since not all measures of fertility, collected in different physiological contexts, can give the same result. It remains clear that there is not a traitr able to entirely express the female fertility. The body condition of primiparous cows may be a valid indirect selection tool for fertility, but investments in this direction must improve the repeatability and the consistency of the scores, thinning the effect of the evacuato and providing a more punctual scoring of the body condition in most significant stages of lactation. The male fertility appears to be heritable. Its application in selection seems to be unwise, but the small components of variance that can be extracted seem to be sufficient to allow discrimination of breeding males if they could present a future lack of success rates. This practice, so far carried out phenotypically, could see the inclusion of the fertility field data. The bulls could be evaluate during first crop, and their future reproductive performance predicted with an acceptable accuracy.La perdita di efficienza riproduttiva nel settore della bovinicoltura da latte è ormai un dato di fatto. Diversi studi hanno dimostrato come, a seguito dell’incremento in produttività avuto negli ultimi 40 anni, la fertilità si sia drasticamente ridotta, con circa un decennio di ritardo rispetto alla produzione. Sul piano del miglioramento genetico le strategie per invertire questa tendenza sono diverse. Bisogna prima di tutto considerare quanto il valore genetico additivo dei riproduttori pesi sulle loro prestazioni, dato che da ciò dipende la possibilità o meno di miglioramento genetico di quel carattere attraverso le tradizionali vie selettive. Non bisogna neanche trascurare le relazioni che, sempre a livello genetico, intercorrono tra i caratteri di fertilità e quelli fino ad oggi oggetto di selezione, relazioni che difficilmente saranno favorevoli dato che è stata proprio la selezione degli ultimi decenni ad deprimere la fertilità. I caratteri di fertilità però non sono di facile acquisizione. È necessaria la puntuale registrazione delle singole inseminazioni, e ciò comporta una accurata organizzazione del sistema di controllo, nonché costi aggiuntivi rispetto ai normali controlli funzionali. Per di più i parametri di fertilità sono molto suscettibili ad errori o lacune nella registrazione. Una possibile soluzione è quella di impiegare caratteri correlati con la fertilità che però siano di più facile raccolta. La condizione di stato corporeo della vacca (o Body Condition Score) è stata più volte presa in considerazione come carattere predittore di fertilità. Quando si parla di fertilità di solito si pensa ad un’efficienza riproduttiva femminile. In effetti, è stato sulle vacche che si è prima e maggiormente riscontrato il problema della difficoltà al concepimento e mantenimento della gravidanza. Tuttavia, il ruolo degli individui di sesso maschile, nello specifico i tori fecondanti, non può essere trascurato. Nei sistemi a prevalente inseminazione strumentale come quelli delle razze specializzate da latte pochi riproduttori maschili sono messi in condizione di fecondare migliaia di vacche, e, benché ci siano dei controlli sulla qualità del materiale seminale messo in circolazione, la relativa fertilità di ogni toro ha un impatto rilevante sulla fertilità generale della popolazione. Ecco che la fertilità maschile diventa di importanza, ed una sua misurazione con dati di campo può aiutare a comprendere meglio un suo possibile ruolo nella determinazione dell’efficienza riproduttiva della popolazione oggetto di studio. Per lo svolgimento di questa tesi si è preso in esame la popolazione di razza Bruna Italiana allevata nella provincia di Bolzano. In questo contesto è in funzione un efficiente schema di raccolta informazioni che permette la registrazione delle inseminazioni effettuate con buona attendibilità. Prima è stato creato un archivio contente tutti gli interventi fecondativi ritenuti attendibili, coprendo un arco temporale dal 1999 al 2008. Per la fertilità maschile, da questo archivio si sono estratte le inseminazioni effettuate con seme di soli tori di razza Bruna Italiana. Per ognuna di queste inseminazioni si è considerato il non-ritorno a 56 giorni ed il concepimento (validato sulla base della ipotetica lunghezza di gravidanza). Sempre dall’archivio generale si sono create le diverse misure di fertilità femminile, siano essere intese come intervallo di tempo tra due eventi significativi per la riproduzione (intervalli tra il parto, la prima inseminazione, il concepimento) o come indicatori di successo degli interventi fecondativi (numero di inseminazioni per concepimento, non-ritorno dopo la prima inseminazione, concepimento alla prima inseminazione). Inoltre, i caratteri produttivi e le misure di condizione corporea della vacca che vengono ufficialmente raccolte dalla associazione di razza a livello nazionale (ANARB) sono state unite ai caratteri di fertilità. Il primo contributo si incentra sulla quantificazione della variabilità genetica additiva per la fertilità da parte maschile. Dal momento che la selezione per la fertilità dei riproduttori maschili viene fatta per via fenotipica, lo studio si è incentrato sulla predizione del valore genetico di tali riproduttori per la loro stessa fertilità, attraverso il confronto di diversi modelli predittivi. Data la natura delle variabili, i modelli a soglie sono considerati più appropriati, ma si è voluto comunque provare anche l’efficacia dei modelli lineari, che assumono la distribuzione continua e normale della variabile. Si è assunto che fosse l’embrione, che si stava instaurando, a rappresentare l’individuo con fenotipo. Sono quindi stati provati degli “animal models” che dei “sire models”. Gli effetti casuali ambientali e genetici, sono stati inseriti sequenzialmente all’interno di queste 4 combinazioni di modelli. Per ogni modelli, applicato ad entrambe le variabili, si sono calcolate componenti di varianza ed ereditabilità. Poi si è diviso il dataset in due parti, su base temporale, in modo da stimare gli indici genetici dei tori su di un dataset ed usarli per predire la restante parte delle osservazioni. Il datset di calibrazione comprendeva gli anni dal 1999 al 2005, mentre il dataset riguardante i restanti tre anni è stato usato come validazione. Le componenti di varianza estratte sono risultate basse, ma un certo grado di somiglianza a livello genetico è emerso dalle analisi. Le ereditabilità infatti sono rimaste sotto i dieci punti decimali, risultato che è sicuramente più incoraggiante dei quelli trovati in bibliografia. Diverse statistiche non parametriche hanno dimostrato come, benché non esista una sostanziale differenza tra i modelli lineari e quelli a soglie, gli animal models davano predizioni relativamente più accurate, e anche il confronto tra le specifiche dei modelli sembra favorire i quelli più compressi. In generale però le predizioni sono tendenzialmente povere, il che riflette le basse componenti di varianza genetica additiva stimate. Il secondo contributo della tesi si pone come obbiettivo di quantificare la variabilità genetica della popolazione in esame da parte femminile. I caratteri presi in esame sono quelli più comuni nella valutazione genetica per la fertilità (intervallo tra parto e primo servizio, intervallo tra primo servizio e concepimento, intervallo tra parto e concepimento, numero di inseminazioni al concepimento, concepimento alla prima inseminazione, non-ritorno a 56 giorno dopo la prima inseminazione) ed i più importanti caratteri produttivi (produzione di latte al picco di lattazione, produzione di latte nell’intera lattazione, durata della lattazione, e percentuali media di grasso e proteina nella lattazione). Tutti i caratteri sono stati considerati indipendentemente dall’ordine di parto su cui erano registrati. Inoltre, i caratteri riproduttivi intesi come intervalli sono stati suddivisi in classi di 21 giorni, con lo scopo di ripercorrere il ciclo estrale della vacca e misurare il periodo come numero di cicli estrali. Diversi modelli misti di tipo ‘sire model’ sono stati impiegati. Per analizzare le differenti variabili ci si è avvalsi di modelli lineari e modelli a soglie (threshold model). Questi ultimi operano una trasformazione della distribuzione della variabile in oggetto da discreta a continua, creando una variabile, che si intende latente, sulla quale poi viene applicato il modello misto. Inoltre, per tenere conto di possibili perdite di informazioni dovute a riforma degli animali (quantificazione dell’intervallo tra il parto ed il concepimento per vacche che non presentano un successivo parto) si sono utilizzati modelli ‘censored’. Questi modelli sono capaci di simulare una valore del parametro incrementato a partire dal valore registrato (data augmentation). Sono stati creati anche dei modelli bivariati per la quantificazione della correlazione genetica tra i caratteri produttivi e quelli riproduttivi. La metodologia impiegata si basa su inferenze costruite sulla distribuzione a posteriori dei parametri stimati (inferenza Bayesiana). I risultati hanno evidenziato una componente genetica additive della fertilità bassa ma presente. Le ereditabilità per i caratteri riproduttivi sono infatti comprese tra lo 0.03 e lo 0.08. I caratteri produttivi hanno mostrato ereditabilità relativamente più alte, pur rimanendo comunque sotto lo 0.2. In generale, i caratteri riproduttivi misurati come intervalli di 21 giorni hanno dato ereditabilità più alte dei corrispettivi considerati continui. Le correlazioni genetiche tra i caratteri riproduttivi evidenziano che non è banale considerare l’una o l’altra misura di fertilità, essendo quasi sempre medio-alte, ma non uguali ad 1. Le correlazioni tra i caratteri produttivi e riproduttivi confermano la relazione negativa tra fertilità e produzione. Alla luce dei risultati di questo studio, si capisce come qualora si voglia inserire la fertilità tra i caratteri obbiettivo di selezione non ci si può aspettare una risposta correlata positiva con quelli produttivi, e viceversa. Le ereditabilità trovate confermano però che la selezione per la fertilità è possibile, nonostante il progresso genetico atteso rimanga comunque modesto. Nel terzo contributo si è invece considerato che il peso dei vari fattori che condizionano la fertilità femminile potesse variare con l’ordine di parto su cui questa si manifesta. Le variabili già analizzate nel precedente capitolo sono state analizzate come caratteri differenti a seconda che considerassero manze vergini (esclusi i caratteri che considerano un parto precedente), vacche in prima lattazione, e vacche in seconda lattazione. È stata con