The relationship between acute rheumatic fever clinic And 2. and 10. exon mutations of MEFV gene

Akut romatizmal ateş, FMF, MEFV gen mutasyonlarıÖZET Akut romatizmal ateş kliniğinin MEFV gen 2. ve 10. ekzon mutasyonları ile ilişkisi Dr. Metin TAN Akut romatizmal ateş, A grubu Beta hemolitik streptokok enfeksiyonuna karşı gelişen anormal immün yanıta bağlı oluşan, kalp, eklemler, beyin, deri ve derialtı dokuyu etkileyen akut inflamatuvar bir hastalıktır. Akut romatizmal ateş oluşumunun multifaktöryel veya poligenik olduğu düşünülmektedir. MEFV geni mutasyonlarının varlığı inflamatuvar hastalıklarda kardiyovasküler tutulumu ve tutulum şiddetini etkileyebilir. MEFV geni mutasyonlarının, akut romatizmal ateş fizyopatolojisindeki rolünün tespiti açısından bu çalışma yapıldı. Çalışmamız, akut romatizmal ateşli hastalarda MEFV geni mutasyonu araştırılması amacıyla bu konuda dünyada yapılan ikinci çalışmadır. Çalışmamızda akut romatizmal ateş tanısı konan, ailesinde, yakın akrabalarında ve kendisinde Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı olmayan ARA artrit, ARA kardit ve ARA artrit+karditli toplam 60 hasta ile tamamen sağlıklı oldukları tespit edilen 4-16 yaş arası sağlıklı 60 çocukta MEFV geni 2. ve 10. ekzon bölge mutasyonları taranarak hastalar karşılaştırıldı. Çalışmaya katılan hasta ve kontrol grupları cinsiyet açısından karşılaştırıldığında istatiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur (x2:9,67 p0,05). MEFV geni 2. ekzon E148Q mutasyonu haricinde, MEFV geni 2. ve 10. ekzon mutasyonlarının görülme sıklığı açısından hasta ve kontrol grubu arasında istatiksel açıdan anlamlı fark saptanmadı (X2=4,395; p>0,05). Akut romatizmal ateş tanılı hastalarımızda en sık görülen mutasyon, E148Q mutasyonu idi. Hastaların 13 tanesinin bazılarında bir, bazılarında iki alelde toplam 21 alelde E148Q mutasyonu saptandı. Kontrol grubunda ise 6 hastada toplam 8 alelde E148Q mutasyonu saptanmıştır. Ülkemizde sağlıklı toplumda E148Q allel sıklığı %13 olarak bildirilmekle birlikte çalışmamızda hasta grubunda alel sıklığı % 17,5, kontrol grubunda ise %6,6 olarak saptandı. Kardit saptanan hastalarda E148Q mutasyonu alel sayısı 15, sadece artriti olan hastalarda E148Q mutasyonu alel sayısı 6 olarak saptanmıştır. Artrit+kardit birlikteliği olan, E148Q homozigot mutasyonu saptanan iki hastamızın bir tanesinde 3. derece MY, 1. derece AY, hafif TY ve perikardiyal efüzyon, diğer hastamızda ise 3. derece MY, 2. derece AY, hafif TY, hafif pulmoner kapak yetmezliği saptandı. Çalışmamızda, akut romatizmal ateş tanılı hastalarda MEFV geni 2. ekzon E148Q mutasyonu varlığı istatistiksel olarak anlamlı saptandı (X2=5,648; p