Current approach to prenatal diagnosis of down syndrome and a case report

Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türü olup her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkile­mektedir. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olma­sı nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down send­romu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik dönemin­de çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmektedir. ilk trimestr tarama testi ve ense kalınlığı ölçümü, üçlü test, ikinci düzey ultrasonogra-fi ile Down sendromu anomalisi açısından yüksek riski olan gebe­leri tespit etmek mümkündür. 11. gebelik haftasından sonra yapı­lan koryon villüs örneklemesi ve 16. gebelik haftasından sonra ya­pılan amniyosentezle gebeliğin erken dönemlerinde kesin olarak kromozomal anomaliler tanınabilmektedir. Bu durumlarda aileye doğacak olan fetusun prognozu hakkında ve olabilecekler hakkın­da multidisipliner danışmanlık hizmeti vermek ve ailenin gebeliğin devamı veya sonlandırılması kararına saygı gösterip desteklemek gerekir. Biz burada Down sendromlu bir bebeğin prenatal ve postnatal bulgularını sunup, bu sendromlu bebeklerin anne karnında tanına-bilmesini sağlayabilecek prenatal tanı yöntemlerini özetlemeye ça­lıştık.Down syndrome is the most frequently seen chromosomal anom­aly in the world. It is one of the major problems in the population as it is characterized by mental retardation and it causes death in young ages. Most of the cases with Down syndrome can be rec­ognized in-utero with the help of invasive and noninvasive prena­tal diagnostic tests. Nuchal transclucency measurement and first trimester screening test, triple test, second level ultrasonography can detect high risk pregnancies for Down syndrome. Chorionic villus sampling done after 11th weeks of pregnancy and amnio-centesis done after 16th week of pregnancy can confirm chro­mosomal abnormalities prenatally. When fetal abnormality is con­firmed, the family should be informed and multidiciplinary coun­selling to the family by obstetrician, pediatrician and geneticist should be given about the fetal prognosis. Parent's decision of continuing the pregnancy or termination of pregnancy should be supported. Here we present prenatal and postnatal findings of a fetus with Down syndrome. Recent prenatal and postnatal screening and diagnostic methods of Down syndrome are also summarized