Étude du phénotype buccal du syndrome de Gardner

La polypose adénomateuse familiale (PAF), anciennement appelée syndrome de Gardner est une affection génétique rare. Elle se caractérise principalement par une polypose rectocolique c’est-à-dire par la formation d’adénomes du rectum ou du côlon dans la deuxième décennie de vie. Ces polypes possèdent un risque de transformation maligne de 100%. Pendant les premières années, les patients atteints de cette maladie sont asymptomatiques. Avec la croissance des polypes, on observe des signes non spécifiques comme des diarrhées et la perte de poids. La transformation tumorale commence en général dix années après le développement des premiers polypes ; d’où l’intérêt d’un dépistage précoce de cette pathologie. Les signes dento-maxillaires précèdent les signes digestifs : on peut observer des ostéomes, des dents surnuméraires, des dents incluses. Le chirurgien-dentiste a donc un rôle à jouer pour le diagnostic précoce de cette maladie. La polypose adénomateuse familiale est une maladie à transmission autosomique dominante, elle est due à une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli) interagissant avec de nombreuses protéines telles qu’AXIN 2 et Béta-caténine qui sont des facteurs très importants dans la voie de signalisation de WNT jouant un rôle essentiel dans le processus du développement dentaire. Nous évoquerons dans un premier temps, l’étiologie de la polypose adénomateuse familiale, ses manifestations cliniques générales ainsi que la démarche diagnostique et les possibilités de traitement. Nous réaliserons dans un second temps, une revue de littérature afin de recenser les répercussions dentaires observées dans le cadre de ce syndrome. Puis nous effectuerons une étude sur une cohorte de 4 patients à l’hôpital Necker Enfants-Malades afin de mieux caractériser les atteintes orales