Neuropathies optiques héréditaires

International audienceLes neuropathies optiques héréditaires sont un groupe hétérogène de pathologies affectant les nerfs optiques et qui peuvent se transmettre selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l’X ou selon une hérédité mitochondriale. Les deux pathologies héréditaires non syndromiques les plus fréquentes (neuropathie optique héréditaire de Leber et l’atrophie optique dominante) ont des manifestations cliniques et des modes de transmission très différents, aboutissant néanmoins à une atrophie optique non spécifique. Au-delà des manifestations purement visuelles, il n’est pas exceptionnel de constater chez des patients atteints, un nombre croissant de manifestations neurologiques associées.