Caracterización clínica genética de pacientes con ataxias hereditarias en el estado de Portuguesa- Venezuela

Introduction: hereditary ataxias are neurodegenerative diseases that cause functional deterioration. As a consequence of their progressive nature, they lead to disability in affected individuals with severe psychological damage in their families. Objective: to characterize clinically and genetically the patients with hereditary ataxias in the Portuguese-Venezuela state in the period 2013-2015. Methods: an observational, descriptive cross-sectional study was carried out in patients with a diagnosis of hereditary ataxia. The universe consisted of 33 patients diagnosed in the study period, we worked with all of them. The individual and family health histories were reviewed. The data obtained were processed using the SPSS statistical program. Results: there was a predominance of the age group 25-29 years (18.18%) and the male sex (51.5%); as well as adult autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCA1 and SCA2) (82%). Stage 3 disease patients were the most prevalent (40%). The autosomal dominant type of inheritance predominated (69%) and the paternal inheritance path (63%). Conclusions: community genetics and genetic counseling contributed with therapeutic alternatives to improve the quality of life. In addition, the populations at risk were identified to outline preventive actions and reduce the recurrence of hereditary conditions.Introducción: las ataxias hereditarias son enfermedades neurodegenerativas que provocan deterioro funcional. Como consecuencia de su carácter progresivo conllevan a la discapacidad en los individuos afectados con una severa afectación psicológica en sus familias. Objetivo: caracterizar clínico y genéticamente los pacientes con ataxias hereditarias en el estado Portuguesa- Venezuela en el periodo 2013-2015. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo de corte transversal en pacientes con diagnóstico de ataxia hereditaria. El universo estuvo constituido por 33 pacientes diagnosticados en el periodo de estudio, se trabajó con todos ellos. Se realizó la revisión de las historias de salud individual y familiar. Los datos obtenidos fueron procesados mediante programa estadístico SPSS. Resultados: existió predominio del grupo de edad de 25-29 años (18.18 %) y del sexo masculino (51.5%); así como de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes del adulto (SCA1 y la SCA2) (82 %). Los pacientes en etapa 3 de la enfermedad fueron los más predominantes (40 %). Predominó el tipo de herencia autosómica dominante (69 %) y la vía de herencia paterna (63 %). Conclusiones: la genética comunitaria y el asesoramiento genético contribuyeron con alternativas terapéuticas para mejorar la calidad de vida. Además, quedaron identificadas las poblaciones de riesgo para trazar acciones preventivas y reducir la recurrencia de las afecciones hereditarias