Aplicación de la técnica de Hibridación Genómica Comparada en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con melanoma

Los melanocitos pueden originar distintos tipos de neoplasias, que se clasifican según su comportamiento biológico en benignas (nevi y nódulos proliferativos) y malignas (melanomas). Habitualmente el diagnóstico diferencial entre ellas se realiza mediante análisis histopatológicos rutinarios. Sin embargo, en ocasiones estos no son suficientes, por lo que, debido a la diferente importancia clínica existente entre estas neoplasias, se hace necesario utilizar técnicas más precisas. Entre éstas destaca la Hibridación Genómica Comparada (CGH), cuyo uso está empezando a aplicarse en el diagnóstico de estos tumores, pues se ha observado que la ganancia y/o pérdida de material genético es común en los melanomas, al contrario que los nevi, que no presentan aberraciones cromosómicas. El kit OncoScan FFPE Assay utilizado en este estudio está diseñado específicamente para trabajar con muestras fijadas en formalina y embebidas en parafina (FFPE), facilitando el empleo de esta técnica para el diagnóstico de este tipo de muestras en la rutina hospitalaria. Por otra parte, este kit permite analizar el ADN circulante obtenido a partir de plasma, lo cual podría tener gran relevancia en el seguimiento y monitorización de pacientes con melanoma. En este trabajo se analizaron muestras de tejido FFPE de 23 melanomas, 11 nevi y 1 nódulo proliferativo mediante CGH, con el fin de determinar las aberraciones genómicas más frecuentes en cada tipo de lesión. Asimismo, se analizó por CGH el ADN circulante del plasma de dos pacientes con melanoma metastásico. Los resultados hallados demostraron la capacidad de esta técnica para detectar aberraciones cromosómicas en plasma, que además fueron comparadas con las alteraciones encontradas en el tejido tumoral de los mismos pacientes, revelando cierta semejanza entre ellas. Los hallazgos obtenidos en este trabajo apoyan el uso de la CGH tanto para el diagnóstico de melanoma como para evaluar el seguimiento de los pacientes que lo padece