Malignant infantile osteopetrosis: a genetic disease

La osteopetrosis maligna infantil, también llamada Enfermedad de Albers- Schönberg o Huesos de Mármol comprende un síndrome que provoca un tejido óseo duro y quebradizo, huesos anchos y cortos, propensos a fracturas difíciles de tratar. Se clasifican en dos grandes grupos: Autosómica Dominante y Recesiva. Es muy infrecuente, presenta un mal pronóstico en las primeras etapas de la vida. Es una patología ósea hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por el aumento de la densidad ósea causada por una anomalía en la función de los osteoclastos. Los niños se pueden diagnosticar inmediatamente al nacer por su corta estatura, por la presencia de fracturas patológicas, osteomielitis en huesos largos e infecciones a repetición. En la mayoría de los casos existe afectación multisistémica.  El diagnóstico de la OMI es principalmente dado por la clínica, exámenes de laboratorio e imágenes radiológicas. La prueba confirmatoria es mediante el análisis genético molecular. La complicación más severa de la Osteopetrosis corresponde la supresión de la médula ósea. La opción terapéutica más efectiva para esta patología es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.Malignant infantile osteopetrosis also called Albers-Schönberg disease or Marble bones it includes a syndrome that causes hard and brittle bones, it also affects wide and short bones, prone to fractures that are difficult to treat. They are classified into two large groups: Autosomal dominant and the recessive. It is very uncommon disease, it has a poor prognosis in the early stages of life. It is an autosomal recessive hereditary bone pathology characterized by increased bone density caused by an abnormality in osteoclast function. Children can be diagnosed immediately at birth due to their low stature, the presence of pathological fractures, osteomyelitis in long bones and recurrent infections. In most cases, there is multisystemic involvemen. The diagnosis of MIO is mainly given by the clinical manifestations, laboratory tests and radiological images. The confirmatory test is by molecular genetic analysis. The most severe complication of osteopetrosis is bone marrow suppression. The most effective therapeutic option for this pathology is hematopoietic stem cell transplantation