Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis
- Johnson J. O.
- Chia R.
- Miller D. E.
- Li R.
- Kumaran R.
- Abramzon Y.
- Alahmady N.
- Renton A. E.
- Topp S. D.
- Gibbs J. R.
- Cookson M. R.
- Sabir M. S.
- Dalgard C. L.
- Troakes C.
- Jones A. R.
- Shatunov A.
- Iacoangeli A.
- Al Khleifat A.
- Ticozzi N.
- Silani V.
- Gellera C.
- Blair I. P.
- Dobson-Stone C.
- Kwok J. B.
- Bonkowski E. S.
- Palvadeau R.
- Tienari P. J.
- Morrison K. E.
- Shaw P. J.
- Al-Chalabi A.
- Brown R. H.
- Calvo A.
- Mora G.
- Al-Saif H.
- Gotkine M.
- Leigh F.
- Chang I. J.
- Perlman S. J.
- Glass I.
- Scott A. I.
- Shaw C. E.
- Basak A. N.
- Landers J. E.
- Chio A.
- Crawford T. O.
- Smith B. N.
- Traynor B. J.
- Smith B. N.
- Ticozzi N.
- Fallini C.
- Gkazi A. S.
- Topp S. D.
- Scotter E. L.
- Kenna K. P.
- Keagle P.
- Tiloca C.
- Vance C.
- Troakes C.
- Colombrita C.
- King A.
- Pensato V.
- Castellotti B.
- Baas F.
- Ten Asbroek A. L. M. A.
- McKenna-Yasek D.
- McLaughlin R. L.
- Polak M.
- Asress S.
- Esteban-Perez J.
- Stevic Z.
- D'Alfonso S.
- Mazzini L.
- Comi G. P.
- Del Bo R.
- Ceroni M.
- Gagliardi S.
- Querin G.
- Bertolin C.
- Van Rheenen W.
- Rademakers R.
- Van Blitterswijk M.
- Lauria G.
- Duga S.
- Corti S.
- Cereda C.
- Corrado L.
- Soraru G.
- Williams K. L.
- Nicholson G. A.
- Blair I. P.
- Leblond-Manry C.
- Rouleau G. A.
- Hardiman O.
- Morrison K. E.
- Veldink J. H.
- Van Den Berg L. H.
- Al-Chalabi A.
- Pall H.
- Shaw P. J.
- Turner M. R.
- Talbot K.
- Taroni F.
- Garcia-Redondo A.
- Wu Z.
- Glass J. D.
- Gellera C.
- Ratti A.
- Brown R. H.
- Silani V.
- Shaw C. E.
- Landers J. E.
- Dalgard C. L.
- Adeleye A.
- Soltis A. R.
- Alba C.
- Viollet C.
- Bacikova D.
- Hupalo D. N.
- Sukumar G.
- Pollard H. B.
- Wilkerson M. D.
- Martinez E. M.
- Abramzon Y.
- Ahmed S.
- Arepalli S.
- Baloh R. H.
- Bowser R.
- Brady C. B.
- Brice A.
- Broach J.
- Campbell R. H.
- Camu W.
- Cooper-Knock J.
- Ding J.
- Drepper C.
- Drory V. E.
- Dunckley T. L.
- Eicher J. D.
- England B. K.
- Faghri F.
- Feldman E.
- Floeter M. K.
- Fratta P.
- Geiger J. T.
- Gerhard G.
- Gibbs J. R.
- Gibson S. B.
- Glass J. D.
- Hardy J.
- Harms M. B.
- Heiman-Patterson T. D.
- Hernandez D. G.
- Jansson L.
- Kirby J.
- Kowall N. W.
- Laaksovirta H.
- Landeck N.
- Landi F.
- Le Ber I.
- Lumbroso S.
- Macgowan D. J. L.
- Maragakis N. J.
- Mouzat K.
- Murphy N. A.
- Myllykangas L.
- Nalls M. A.
- Orrell R. W.
- Ostrow L. W.
- Pamphlett R.
- Pickering-Brown S.
- Pioro E. P.
- Pletnikova O.
- Pliner H. A.
- Pulst S. M.
- Ravits J. M.
- Renton A. E.
- Rivera A.
- Robberecht W.
- Rogaeva E.
- Rollinson S.
- Rothstein J. D.
- Scholz S. W.
- Sendtner M.
- Shaw P. J.
- Sidle K. C.
- Simmons Z.
- Singleton A. B.
- Smith N.
- Stone D. J.
- Tienari P. J.
- Troncoso J. C.
- Valori M.
- Van Damme P.
- Van Deerlin V. M.
- Van Den Bosch L.
- Zinman L.
- Landers J. E.
- Chio A.
- Traynor B. J.
- Angelocola S. M.
- Ausiello F. P.
- Barberis M.
- Bartolomei I.
- Battistini S.
- Bersano E.
- Bisogni G.
- Borghero G.
- Brunetti M.
- Cabona C.
- Calvo A.
- Canale F.
- Canosa A.
- Cantisani T. A.
- Capasso M.
- Caponnetto C.
- Cardinali P.
- Carrera P.
- Casale F.
- Chio A.
- Colletti T.
- Conforti F. L.
- Conte A.
- Conti E.
- Corbo M.
- Cuccu S.
- Dalla Bella E.
- D'Errico E.
- Demarco G.
- Dubbioso R.
- Ferrarese C.
- Ferraro P. M.
- Filippi M.
- Fini N.
- Floris G.
- Fuda G.
- Gallone S.
- Gianferrari G.
- Giannini F.
- Grassano M.
- Greco L.
- Iazzolino B.
- Introna A.
- La Bella V.
- Lattante S.
- Lauria G.
- Liguori R.
- Logroscino G.
- Logullo F. O.
- Lunetta C.
- Mandich P.
- Mandrioli J.
- Manera U.
- Manganelli F.
- Marangi G.
- Marinou K.
- Marrosu M. G.
- Martinelli I.
- Messina S.
- Moglia C.
- Mosca L.
- Murru M. R.
- Origone P.
- Passaniti C.
- Petrelli C.
- Petrucci A.
- Pozzi S.
- Pugliatti M.
- Quattrini A.
- Ricci C.
- Riolo G.
- Riva N.
- Russo M.
- Sabatelli M.
- Salamone P.
- Salivetto M.
- Salvi F.
- Santarelli M.
- Sbaiz L.
- Sideri R.
- Simone I.
- Simonini C.
- Spataro R.
- Tanel R.
- Tedeschi G.
- Ticca A.
- Torriello A.
- Tranquilli S.
- Tremolizzo L.
- Trojsi F.
- Vasta R.
- Vacchiano V.
- Vita G.
- Volanti P.
- Zollino M.
- Zucchi E.
DOIAbstract
Importance: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare form of ALS characterized by age of symptom onset less than 25 years and a variable presentation. Objective: To identify the genetic variants associated with juvenile ALS. Design, Setting, and Participants: In this multicenter family-based genetic study, trio whole-exome sequencing was performed to identify the disease-associated gene in a case series of unrelated patients diagnosed with juvenile ALS and severe growth retardation. The patients and their family members were enrolled at academic hospitals and a government research facility between March 1, 2016, and March 13, 2020, and were observed until October 1, 2020. Whole-exome sequencing was also performed in a series o...
Add to ORKG