Displasia tanatofórica: reporte de caso

Resumen Introducción: La displasia tanatofórica es un tipo de displasia osteocondral con desenlaces mortales, con una herencia autosómica dominante, sin embargo, en la mayoría de casos sucede por mutación de novo. Actualmente existen varias formas de diagnosticar este trastorno por imágenes clínicas o técnicas moleculares. Se presenta los hallazgos clínicos de un feto de 22 semanas, la importancia del diagnóstico temprano dada la alta tasa de mortalidad y se realiza una revisión de la literatura. Objetivo: Presentar un reporte de caso y una revisión de la literatura de un feto de 22 semanas con diagnóstico post mortem clínico y radiológico de displasia tanatofórica tipo I. Materiales y métodos: Se practicó un estudio post mortem con radiografía convencional de feto de 22 semanas con madre con fórmula obstétrica G4C0A2V1, sin antecedentes consanguíneos ni familiares de importancia y se realizó una revisión de la literatura entre la relación de los hallazgos radiológicos y fenotípicos, las distintas malformaciones congénitas osteomusculares y la importancia del diagnóstico prenatal. Resultados: Se evidencian hallazgos macroscópicos de feto compatibles con displasia tanatofórica tipo 1 con frente prominente, cráneo sin alteraciones fenotipicas, acortamiento de miembros superiores e inferiores y piernas en auricular de teléfono, por lo cual se solicitaron radiografías de feto con evidencia de rizomelia, fémur arqueado, estrechamiento torácico y polo cefálico grande. Conclusiones: La displasia tanatofórica es un tipo de displasia osteocondral mortal, es importante la ecografía prenatal para el diagnóstico oportuno; los hallazgos más comunes pueden no ser evidentes antes de las 20 semanas de gestación, haciendo difícil el diagnóstico, se sugiere el uso de métodos complementarios diagnósticos, como la genética molecular, sin embargo faltan estudios que respalden el mejor método diagnóstico prenatal.   Abstract Introduction: Thanatophoric dysplasia is a type of osteochondral dysplasia with fatal outcomes, with an autosomal dominant inheritance, however, in most cases it occurs due to de novo mutation. Currently there are several ways to diagnose this disorder by clinical images or molecular techniques. We present the clinical findings of a fetus of 22 weeks, the importance of early diagnosis given the high mortality rate and a review of the literature. Objective: To present a case report and a review of the literature of a fetus of 22 weeks with a post-mortem clinical and radiological diagnosis of thanatophoric dysplasia type I Materials and methods: A post-mortem study with conventional radiography of a 22-week-old fetus was carried out with a mother with an obstetric formula G4C0A2V1, with no relevant blood or family history and a review of the literature was made between the relationship of the radiological and phenotypic findings, the different congenital osteomuscular malformations and the importance of prenatal diagnosis Results: Macroscopic findings of fetus compatible with thanatophoric dysplasia type 1 with prominent forehead, skull without phenotypic alterations, shortening of upper and lower limbs and legs in telephone handset were evidenced, for which X-rays of fetus were requested with evidence of rhizomelia, femur arched, thoracic narrowing and large head pole. Conclusions: Thanatophoric dysplasia is a type of fatal osteochondral dysplasia, it is important prenatal ultrasound for timely diagnosis; the most common findings may not be evident before 20 weeks of gestation, making diagnosis difficult, it is suggested the use of complementary diagnostic methods, such as molecular genetics, however studies that support the best prenatal diagnostic method are lacking