Hipotiroidismo congénito: situación actual del programa de cribado neonatal.

El hipotiroidismo congénito es la enfermedad endocrina más frecuente durante la edad pediátrica. Resulta de una disminución de la actividad de las hormonas tiroideas a nivel tisular detectada desde el nacimiento. Puede ser de carácter permanente o transitorio, y clasificarse según su etiología primaria, secundaria o central, y periférica. De ellos, la causa más común de hipotiroidismo congénito primario permanente es un fallo en el desarrollo de la glándula tiroides, lo que se conoce como disgenesia tiroidea. Las hormonas tiroideas regulan el metabolismo celular e intervienen críticamente en el desarrollo del cerebro, tanto en el periodo fetal como en el postnatal, por lo que el hipotiroidismo congénito representa una de las causas más frecuentes de retraso mental prevenible. Es una enfermedad con poca expresividad clínica durante el periodo neonatal, pero fácil de detectar mediante técnicas analíticas. Todo esto, junto con la necesidad de iniciar un tratamiento hormonal sustitutivo lo antes posible, motivó el desarrollo de los programas de cribado neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito. También es de gran importancia tomar la muestra de sangre para realizar el diagnostico de confirmación antes de que se haya iniciado el tratamiento, así como realizar otras tras pruebas diagnósticas como la gammagrafía y la ecografía, que definen la etiología subyacente. Todo este programa permite que los neonatos diagnosticados mediante cribado neonatal, en los que se inicia el tratamiento de forma precoz, tengan un desarrollo intelectual normal.