Síndrome de Rubinstein-Taybi

RESUMEN El Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT) es una enfermedad rara plurimalformativa congénita autosómica dominante que se da en uno de cada 100.000 a 125.000 recién nacidos. Se caracteriza por alteraciones morfológicas faciales típicas, pulgares y primer dedo de los pies anchos y angulados, talla baja y discapacidad intelectual moderada-severa. El diagnóstico clínico puede llegar a ser complicado dada a la presentación clínica heterogénea que se puede observar en la enfermedad. Entre un 55% a 78% de los casos es posible el diagnóstico genético de la enfermedad, habiéndose descrito mutaciones tanto en el gen CREBBP y EP300. Estos codifican las proteínas CBP y p300, cuya función es simular: regulan la expresión génica tanto en el desarrollo embrionario como el postnatal. No se ha establecido una correlación genotipo-fenotipo clara, pero sí que se ha observado un fenotipo más leve en aquellos pacientes que presentan la variante patogénica EP300. Se han desarrollado guías estandarizadas en el seguimiento infantil de la enfermedad, pero se carecen durante la etapa adulta. El tratamiento del SRT es hasta la fecha sintomático de las complicaciones que pueda presentar cada paciente. Palabras clave: Síndrome de Rubinstein-Taybi, gen CREBBP, gen EP300, pulgares anchos, primer dedo del pie grande, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento postnatal, síndrome plurimalformativo. ABSTRACT Rubinstein Taybi syndrom (RTS) a is rare, plurimalformative, autosomal dominant genetic disease, which takes place in about one case per 100,000 – 125,000 newborns. RTS is characterized by typical facial features, broad thumbs and halluces, postnatal growth delay and mild to severe intellectual disability. Clinical diagnosis can be sometimes complicated because of the heteregeneous clincal presentation that can be observed in RTS individuals. It is likely to get a genetic diagnosis in about 55% to 78% of affected individuals, in which CREBBP and EP300 genes mutations have been associated. These genes encode CBP and p300 proteins which have similiar functions: gene expression regulation during embryonic and postnatal development. No clear genotype-phenotype correlation has been established already, though a milder phenotype has been evidenced in those individuals carrying EP300 mutation. Standardized guidelines for pediatric patients approach have been developed, these are not available for adult patients yet. Nowadays RTS therapy is only symptomatic by approching the complications which can display RTS patients. Key words: Rubinstein-Taybi Syndrome, CREBBP gen, EP300 gen, broad thumbs, toe large, intellecutal disability, postnatal growth delay, plurimalformative syndrome.