Encefalopatía epiléptica: del fenotipo al genotipo

Introducción: Las encefalopatías epilépticas (EE) representan un grupo de trastornos epilépticos devastadores con inicio habitualmente en la infancia y caracterizadas por epilepsia farmacorresistente, anomalías electroencefalográficas significativas y deterioro cognitivo grave. Objetivo: Analizar las características clínicas y el seguimiento en pacientes afectados de EE a los que se les ha realizado un estudio genético con un panel de genes relacionados con epilepsia o un exoma clínico dirigido a epilepsia, analizando las variantes patogénicas encontradas. Material y métodos: Se realiza un estudio retrospectivo observacional, descriptivo y analítico, en el que se analizan variables clínicas y analíticas de 34 pacientes (18 varones y 16 mujeres) con diagnóstico de EE y a los que se realizó estudio genético (panel de epilepsias o exoma clínico). Resultados: La media de edad de presentación de primera crisis fue de 14,2 ±16,9 meses. Los pacientes con diagnóstico genético definitivo iniciaron las crisis a una edad menor (10,30 ±10,17 meses). El 67,6% de los pacientes presentaban crisis generalizadas y precisaron una media de 5,8 ±3,7 fármacos antiepilépticos (FAES). Se solicitó el exoma clínico (trío) en 27 casos (79,4%), que identificó variantes patogénicas en 7 casos (25,9%). Cuando se realizó el estudio del panel de epilepsia (7 casos) se llegó a un diagnostico etiológico en 2 casos (11,1%). Conclusiones: La presencia de malformaciones congénitas, fenotipo peculiar y menor edad de inicio de las crisis parece que puede estar relacionada con un aumento de la probabilidad de presentar un resultado en el test genético. El rendimiento diagnóstico del panel de epilepsia en nuestra muestra de niños con EE ha sido del 11,1%, y el del exoma clínico un 25,9 %. El estudio genético mediante exoma-trío se está posicionando como prueba de primera línea en el estudio de estos pacientes. Palabras clave: Encefalopatía epiléptica, panel epilepsia, exoma clínico, exoma-trío, fármacos antiepilépticos.